简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。

问答题简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。

1.问答题简述遗传性酶病的发病机理。

2.问答题某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A与B；B与B。请判断这四个孩子的父母的血型。

3.问答题简述减数分裂过程中染色体的传递特点及其意义。

4.单项选择题人类染色体数目2n＝46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型是（）

A.2⁴⁶
B.2²³
C.23
D.23²
E.46²

5.单项选择题一个个体与他的舅舅属于（）

A.一级亲属
B.二级亲属
C.三级亲属
D.四级亲属
E.无亲缘关系

6.单项选择题某mRNA的核苷酸序列为5’－AAAUUUCCC－3’，其在DNA上的模板链是（）

A.5’－AAAUUUGGG－3’
B.5’－AAATTTCCC－3’
C.5’－GGGTTTAAA－3’
D.5’－TTTAAACCC－3’
E.5’－GGGAAATTT－3’

7.单项选择题同源染色体分离和非同源染色体自由组合（）

A.同时发生于减数分裂后期I和后期II
B.同时发生于减数分裂后期I
C.同时发生于减数分裂后期II
D.分离发生于减数分裂后期I，自由组合发生于减数分裂后期II
E.分离发生于减数分裂后期I，自由组合发生于减数分裂后期I和后期II

8.单项选择题轻型α地中海贫血患者缺失α珠蛋白基因的数目是（）

A.0
B.l
C.2
D.3
E.4

9.单项选择题用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，下列哪条是错误的（）

A.已知正常基因和突变基因核苷酸顺序
B.需要一对寡核苷酸探针
C.一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补
D.不知道待测基因的核苷酸顺序
E.一对探针杂交条件相同

10.单项选择题断裂基因转录的正确过程是（）

A.基因→mRNA
B.基因→hnRNA→剪接→mRNA
C.基因→hnRNA→戴帽和加尾→mRNA
D.基因→前mRNA→hnRNA→mRNA
E.基因→前mRNA→剪接→戴帽和加尾→mRNA