典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞中缺乏（）

单项选择题典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞中缺乏（）

A.PTS
B.PPH4S
C.DHPR
D.PH
E.GTP-CH

1.单项选择题一母亲为21／21易位携带者，其下一代罹患唐氏综合征的概率是（）

A.1%
B.10%
C.4%
D.2%～4%
E.100%

2.单项选择题标准唐氏综合征的再发风险率为（）

A.1%
B.10%
C.4%
D.2%～4%
E.100%

3.单项选择题唐氏综合征患儿最主要的特征是（）

A.四肢短小
B.腹部膨隆
C.智力低下
D.体重低下
E.通贯手

4.单项选择题下列不属于新生儿疾病筛查项目的是（）

A.新生儿听力筛查
B.苯丙酮尿症的筛查
C.先天性甲状腺功能减退症筛查
D.先天性肾上腺皮质增生
E.新生儿病理性黄疸

5.单项选择题男婴，娩出过程顺利，胎龄240天，出生体重1.7kg，下列诊断正确的是（）

A.足月儿
B.早产儿
C.低体重儿
D.早产儿，低体重儿
E.极低体重儿

6.单项选择题新生儿硬肿症的病因是（）

A.早产
B.感染
C.窒息
D.免疫功能不成熟
E.低体温

7.单项选择题关于新生儿生理黄疸，下列描述不正确的是（）

A.约60%的足月儿可于出生后2～3天出现黄疸
B.新生儿生理黄疸一般第4～6天达到高峰
C.足月儿的生理黄疸在14天内可消退
D.早产儿24小时内出现黄疸亦为生理性黄疸
E.早产儿的生理黄疸可延迟至3～4周消退

8.单项选择题关于新生儿胆红素代谢特点的知识，下列说法不正确的是（）

A.新生儿每日生成的胆红素较成人高
B.新生儿摄取胆红素的功能差
C.正常新生儿由于淀粉酶的量及活力不足，形成结合胆红素功能差
D.新生儿肠内β葡萄糖醛酸苷酶活性较高
E.新生儿不能将进入肠道的胆红素还原成胆素原

9.单项选择题下列不是早产儿外观特点的是（）

A.头大，囟门宽大
B.头发短绒样，耳壳软
C.皮肤红、薄、嫩
D.男婴睾丸已下降至阴囊
E.足跟光滑，足纹少

10.单项选择题下列属于新生儿正常生理现象的是（）

A.新生儿红臀
B.湿肺
C.水肿
D.代谢性酸中毒
E.马牙