A.新生儿期即开始治疗
B.染色体核型
C.使用的雌激素种类
D.是否加用人生长激素
E.青春期开始治疗
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A.血铜值极高
B.谷丙转氨酶相对地低
C.血胆红素值极高
D.急性溶血
E.急性肾功能不全
A.无症状期,尿铜即有轻度增高
B.肝脏症状多见于6~8岁以后
C.神经系统症状多见于12岁以后
D.少数患者可表现Fanconi综合征症状
E.K-F环在发病早期即出现
A.血清铜蓝蛋白测定
B.24小时尿铜排出量测定
C.血浆氨基酸分析
D.基因诊断
E.肝细胞含铜量测定
A.血清铜蓝蛋白<200mg/kg
B.24小时尿铜>100~1000μg
C.肝组织细胞含铜>200~3000μg/g(干重)
D.血清铜氧化酶活性降低<0.1光密度
E.血清总铜增高
A.大脑皮质
B.基底神经节
C.小脑半球
D.丘脑黑质
E.脑干网状系统
A.半乳糖血症
B.肝糖原累积症
C.粘多糖病
D.苯丙酮尿症
E.同型胱氨酸血症
A.肾小管性酸中毒
B.角膜K-F环
C.肝脏损害
D.神经精神损害
E.溶血性贫血
A.小脑性共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.扭转痉挛
A.青霉胺
B.盐酸三乙撑四胺
C.硫酸锌
D.左旋多巴
E.安坦
A.应少食含铜食物如坚果、海味贝类、巧克力、蘑菇
B.进餐时同服亚硫化钾,可减少铜的吸收
C.应用青霉胺(D—Penicillamine)每日20mg/kg
D.病程中补充维生素B和硫酸锌
E.三乙烯丁胺每日1200mg
最新试题
表现为呕吐的疾病有()
患者持续恶心、烦躁,急诊应尽快做的处理包括()
该病出现神经系统症状主要是由于()
最重要的治疗措施是()
确诊后应()
目前应主要考虑的诊断有(提示血氨297.4μmol/L;血细菌培养(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羟基丁酸、甲基丙二酸、3-羟基戊酸、甲基枸橼酸)()
假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是()
诊断考虑的疾病有(提示实验室检查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿胆原(+),尿淀粉酶正常。腹部X线透视:结肠少量积气,未见液平,无膈下游离气体。腹部B型超声:慢性肝病,肝硬化少量腹腔积液。)()
最可能的诊断是()
可累及眼部的疾病有()