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问答题
【案例分析题】
患儿男性，8月，因反复抽搐发作，智力低下4月入院，系母乳喂养。查体：反应迟钝，表情呆滞，毛发呈黄褐色，皮肤白嫩，智力低下，前囟1．5cm×1．5cm，平软，颈软，心肺无异常，腹软，肝脾未扪及，布氏征（－）克氏征（－）。尿具霉臭样气味。
该患儿的诊断及确诊的实验室检查方法？
答案：
诊断：苯丙酮尿症。确诊检查：1．血浆奔丙氨酸浓度＞1．2mmol/L可确诊；2．血浆游离氨基酸和尿液有机酸分析，为本病提...
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问答题
【案例分析题】男孩、6岁，生后又哭闹后出现青紫，6个月时青紫逐渐明显，平时喜蹲踞。哭闹后有时有突发呼吸急促、青紫加重、严重时伴晕厥。此次因同样发作急诊入院检查治疗。入院查体：体温36．7℃，心率80次/分，体重13kg，口唇，指、趾甲青紫，杵状指、趾，胸骨左缘第2、3肋间可闻及Ⅲ~Ⅳ级收缩期喷射性杂音，以第三肋最响，伴收缩期振颤，肺动脉瓣区第二音小于主动脉瓣区第二音。可能的诊断是？
答案：
先天性心脏病-法洛四联症法洛四联症由四种畸形组成：右室流出道梗阻、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥厚。室间隔缺损为非限制...
问答题
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答案：
诊断依据：临床表现与体格检查可确诊。临床思维：先天性心脏病先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形，是小...
问答题
【案例分析题】患儿，男，3月，发热咳嗽3天，进行性加重。查体：T38℃，呼吸87次/分，体重4kg，心率220次/分，心音低钝，胸骨左缘3~4肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音，向腋下传导，可触及振颤。烦躁哭闹，面色灰白，呼吸急促可见鼻扇三凹征，尿少，四肢末梢凉，双肺听诊呼吸音粗，可闻及中小水泡音，腹胀，肝脏肋下4cm。平时患儿哭闹时即有口周发绀。可能的诊断是？
答案：
诊断：重症肺炎合并心力衰竭、先天性心脏病-室间隔缺损。根据患儿病史咳嗽发热3天，进行性加重，呼吸急促可见鼻扇三凹征，双肺...
问答题
【案例分析题】患儿，男，3月，发热咳嗽3天，进行性加重。查体：T38℃，呼吸87次/分，体重4kg，心率220次/分，心音低钝，胸骨左缘3~4肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音，向腋下传导，可触及振颤。烦躁哭闹，面色灰白，呼吸急促可见鼻扇三凹征，尿少，四肢末梢凉，双肺听诊呼吸音粗，可闻及中小水泡音，腹胀，肝脏肋下4cm。平时患儿哭闹时即有口周发绀。鉴别诊断？
答案：
肺炎合并心力衰竭时的诊断标准：1、安静时心率增快，婴儿〉180次/分，幼儿〉160次/分，不能用发热或缺氧解释者；2、呼...
问答题
【案例分析题】患儿，男，3月，发热咳嗽3天，进行性加重。查体：T38℃，呼吸87次/分，体重4kg，心率220次/分，心音低钝，胸骨左缘3~4肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音，向腋下传导，可触及振颤。烦躁哭闹，面色灰白，呼吸急促可见鼻扇三凹征，尿少，四肢末梢凉，双肺听诊呼吸音粗，可闻及中小水泡音，腹胀，肝脏肋下4cm。平时患儿哭闹时即有口周发绀。治疗方案？
答案：
治疗方案：应重视病因治疗，先天性心脏病患者内科治疗是术前的准备；1.一般治疗充分的休息，卧床或半卧位，尽量避免患儿烦躁哭...
问答题
【案例分析题】患儿，女，7岁，因胸闷、心悸、明显乏力就诊，查体：体温正常，呼吸25次/分，心率130次/分，心律不齐，可闻及早博，5～7个/分，未闻及杂音。追问病史一周前曾有流清涕在家服用感冒药后自觉好转。心电图示：室性早博，T波在Ⅰ、Ⅱ、V5导联低平。可能的诊断是？
答案：
诊断：病毒性心肌炎。患儿就诊前有呼吸道感染史，胸闷、心悸、明显乏力等自觉症状，查体心率增快，心律不齐，可闻及早博。心电图...
问答题
【案例分析题】患儿，女，7岁，因胸闷、心悸、明显乏力就诊，查体：体温正常，呼吸25次/分，心率130次/分，心律不齐，可闻及早博，5～7个/分，未闻及杂音。追问病史一周前曾有流清涕在家服用感冒药后自觉好转。心电图示：室性早博，T波在Ⅰ、Ⅱ、V5导联低平。鉴别诊断？
答案：
病毒性心肌炎的诊断标准：1、临床诊断依据：1）、心功能不全、心源性休克或心脑综合症。2）心脏扩大（X线、超声心动图检查具...
问答题
【案例分析题】患儿，女，7岁，因胸闷、心悸、明显乏力就诊，查体：体温正常，呼吸25次/分，心率130次/分，心律不齐，可闻及早博，5～7个/分，未闻及杂音。追问病史一周前曾有流清涕在家服用感冒药后自觉好转。心电图示：室性早博，T波在Ⅰ、Ⅱ、V5导联低平。治疗方案？
答案：
治疗方案1.休息急性期需卧床休息，减轻心脏负荷。2.药物治疗抗病毒、改善心肌营养。可用大剂量维生素C、１，６二磷酸果糖等...
问答题
【案例分析题】患儿，男，5月，以食欲差2个月、心前区隆起，因患上感后出现拒食、呼吸困难、烦躁不安就诊。入院查体：T36．7℃，P190次/分，R74次/分，体重7kg，发育正常，营养较差，神志清，烦躁，眼睑无浮肿，颈静脉无怒张，双肺呼吸音粗噪，可闻及喘鸣音，心前区隆起，未触及震颤，心界扩大，心率190次/分，律齐，心前区可闻及Ⅲ级收缩期杂音，柔和，传导不明显。腹软，肝脏肋下2厘米，双下肢无浮肿。辅助检查：胸片可见心脏增大，以左室为主。心电图示：左右心室肥厚，ST-T改变。LDH143IU/L，CK51IU/L，GOT143IU/L，GPT33IU/L，HBDH225IU/L。还应做哪些检查？鉴别诊断？
答案：
鉴别诊断：本病须与婴儿期出现心力衰竭、无明显杂音及左室增大为主的心脏病鉴别：1.急性病毒性心肌炎：有病毒感染的历史，心电...
问答题
【案例分析题】患儿，男，5月，以食欲差2个月、心前区隆起，因患上感后出现拒食、呼吸困难、烦躁不安就诊。入院查体：T36．7℃，P190次/分，R74次/分，体重7kg，发育正常，营养较差，神志清，烦躁，眼睑无浮肿，颈静脉无怒张，双肺呼吸音粗噪，可闻及喘鸣音，心前区隆起，未触及震颤，心界扩大，心率190次/分，律齐，心前区可闻及Ⅲ级收缩期杂音，柔和，传导不明显。腹软，肝脏肋下2厘米，双下肢无浮肿。辅助检查：胸片可见心脏增大，以左室为主。心电图示：左右心室肥厚，ST-T改变。LDH143IU/L，CK51IU/L，GOT143IU/L，GPT33IU/L，HBDH225IU/L。如何治疗？
答案：
治疗：主要疗法为控制心力衰竭。急性心力衰竭需静脉注射地高辛或西地兰快速洋地黄化，并应长服用地高辛维持量，可达2～3年或数...
问答题
【案例分析题】男孩，6岁。12天前发热、咽痛，近2天面部浮肿、尿少。体检：血压130/90mmHg，面部浮肿，咽赤，双下肢浮肿，胫骨无指压迹。辅助检查：尿常规：蛋白+，镜下RBC15-20个/HP，ASO：650IU/ml，补体C3：0．64IU/L，肾功正常。鉴别诊断
答案：
诊断依据：1、起病急，尿常规见少量蛋白尿，镜下血尿，临床表现有非凹陷性浮肿、高血压。2、10天前患急性咽炎与此次发病有近...
问答题
【案例分析题】男孩，6岁。12天前发热、咽痛，近2天面部浮肿、尿少。体检：血压130/90mmHg，面部浮肿，咽赤，双下肢浮肿，胫骨无指压迹。辅助检查：尿常规：蛋白+，镜下RBC15-20个/HP，ASO：650IU/ml，补体C3：0．64IU/L，肾功正常。治疗方案
答案：
治疗方案：1、卧床休息、低盐饮食。2、青霉素80万UBIDim，疗程7～10天。3、必要时降压、利尿。
问答题
【案例分析题】男孩，9岁。尿少、血尿、头痛2天，呕吐5次，惊厥1次。体检：血压170/130mmHg，嗜睡，颈软，面部浮肿，咽赤，心肺未见异常，双下肢浮肿，胫前无指压迹。辅助检查
答案：
辅助检查：为明确诊断，需做下列检查1、血、尿常规。2、肾功能检查。3、咽培养＋药敏。4、血清补体。5、抗链球菌抗体检查。
问答题
【案例分析题】男孩，9岁。尿少、血尿、头痛2天，呕吐5次，惊厥1次。体检：血压170/130mmHg，嗜睡，颈软，面部浮肿，咽赤，心肺未见异常，双下肢浮肿，胫前无指压迹。治疗原则
答案：
治疗原则：1、卧床休息、低盐饮食。2、控制咽部感染。3、对症治疗：降压、利尿。4、对高血压脑病治疗：止惊、降压、脱水。
问答题
【案例分析题】男孩，8岁。因浮肿、尿少一周，烦躁、气促一天收入院。体检：体温：36．0℃血压：170/120mmHg端坐呼吸，口唇发绀，心音低钝，心率122次/分，两肺底闻及少量细湿啰音，肝肋下3cm。尿比重1．020，尿蛋白＋＋，RBC：12～15个/HP，ASO：850IU/ml，补体C3：0．67。初步诊断
答案：
急性链感后肾炎合并循环充血初步诊断：急性链感后肾炎合并严重循环充血诊断依据：起病急，浮肿、尿少、血尿、蛋白尿、高血压。A...
问答题
【案例分析题】男孩，8岁。因浮肿、尿少一周，烦躁、气促一天收入院。体检：体温：36．0℃血压：170/120mmHg端坐呼吸，口唇发绀，心音低钝，心率122次/分，两肺底闻及少量细湿啰音，肝肋下3cm。尿比重1．020，尿蛋白＋＋，RBC：12～15个/HP，ASO：850IU/ml，补体C3：0．67。治疗原则
答案：
治疗：本病为自限性疾病，主要为对症治疗。急性期应卧床休息，宜限制盐、水、蛋白质摄入。为清除潜伏感染灶中的链球菌应给予青霉...
问答题
【案例分析题】女孩，12岁，反复浮肿、尿蛋白阳性两月余，在外院诊为“肾病综合征”，服用足量泼尼松治疗尿蛋白不减少而转来我院。入院查体：血压：135/90mmHg面部浮肿，双下肢轻度浮肿，有指压迹。辅助检查：尿蛋白：＋＋＋，镜检：RBC：10～13/HP。肾功正常。血浆总蛋白42g/L，白蛋白：24g/L，球蛋白：18g/L。血胆固醇：6．9mmol/L，补体C3：0．5。辅助检查
答案：
为明确诊断做以下辅助检查：1、为排除乙肝、狼疮肾病，做乙肝两对半、抗核抗体及狼疮七项。2、判定为否电解质紊乱及血栓形成，...
问答题
【案例分析题】女孩，12岁，反复浮肿、尿蛋白阳性两月余，在外院诊为“肾病综合征”，服用足量泼尼松治疗尿蛋白不减少而转来我院。入院查体：血压：135/90mmHg面部浮肿，双下肢轻度浮肿，有指压迹。辅助检查：尿蛋白：＋＋＋，镜检：RBC：10～13/HP。肾功正常。血浆总蛋白42g/L，白蛋白：24g/L，球蛋白：18g/L。血胆固醇：6．9mmol/L，补体C3：0．5。治疗原则
答案：
1、卧床休息、低盐、低蛋白饮食。2、降压，可服血管紧张素转换酶抑制剂。3、因对激素耐药采用泼尼松足量隔日服加免疫抑制剂，...
问答题
【案例分析题】男孩，12岁。发现镜下血尿4个月入院。4个月前因“上呼吸道感染”检查尿常规时发现尿红细胞12～15/HP，此后反复复查尿常规，镜下血尿间断出现。无水肿、尿少、高血压。否认有家族病史。查体：体重：27kg身高：142cm咽无充血，心肺腹未见明显异常。尿常规：PRO：阴性镜检：RBC：15～20/HP。尿红细胞形态：畸性7%。B超：左肾静脉受压。该患儿为什么会出现血尿？
答案：
患儿体检时发现镜下血尿，无其他症状，无家族史。尿红细胞形态为均一性，为非肾小球源性血尿。B超见左肾静脉受压。左肾静脉受压...
问答题
【案例分析题】男孩，10岁。体检时发现尿蛋白阳性两月。患儿于两月前学校体检时发现尿蛋白＋，后间断复查尿常规，尿蛋白时有时无，晨起时多为阴性～＋，下午多为＋～＋＋。无浮肿、少尿、高血压、发热，无腰痛、腹痛等不适。无家族史。查体未见明显异常。24小时尿蛋白定量：0．82g/24h。还应做哪些辅助检查？
答案：
辅助检查：1、直立试验。2、尿蛋白电泳。3、为排除其它泌尿系统疾病应检查：肝、肾功、血脂、体液免疫、乙肝两对半、狼疮七项...
问答题
【案例分析题】男孩，14岁，以反复肉眼血尿一年余入院，多在劳累及感染后两天内出现。有时伴有低热、腰痛，无高血压及肾功能减退。查体未见明显异常。尿红细胞形态：多形性。尿常规：PRO：阴性BLD＋＋镜检：RBC：6-8/HP。应如何确诊？
答案：
确诊需行肾活检，可见肾小球系膜区有以IgA为主的颗粒沉积。
问答题
【案例分析题】男孩，14岁，以反复肉眼血尿一年余入院，多在劳累及感染后两天内出现。有时伴有低热、腰痛，无高血压及肾功能减退。查体未见明显异常。尿红细胞形态：多形性。尿常规：PRO：阴性BLD＋＋镜检：RBC：6-8/HP。还须做哪些辅助检查？
答案：
辅助检查：1、为明确临床分型还应做肝功、血脂、体液免疫。2、为排除继发因素应查乙肝两对半、狼疮七项、抗核抗体。
问答题
【案例分析题】女孩，12岁，发热3天，伴乏力、腹痛，出现无痛性肉眼血尿。查体：体温：38．5℃，脊肋角及输尿管压痛阳性，尿白细胞12～15/HP。辅助检查
答案：
辅助检查：为进一步明确诊断还应查：1、尿培养＋药敏。2、也可尿液直接涂片找细菌。3、静脉肾盂造影、B超等影像学检查。必要...
问答题
【案例分析题】女孩，12岁，发热3天，伴乏力、腹痛，出现无痛性肉眼血尿。查体：体温：38．5℃，脊肋角及输尿管压痛阳性，尿白细胞12～15/HP。治疗原则
答案：
1、卧床休息，多饮水。外阴部清洁。2、抗菌药物治疗：宜选择血浓度高药物，最好用强效杀菌剂。根据药敏结果选用抗生素，此前先...
问答题
【案例分析题】男孩，5岁，无明显诱因出现尿频、尿急、尿痛三天，无发热、腹痛、腰痛，无肉眼血尿，偶有排尿困难。查体：尿道口微红，未见异常分泌物。尿常规：WBC：25-30/HP，红细胞：6～8/HP。B超：左输尿管上段见一2mm左右高回声团，后方伴声影。初步诊断
答案：
初步诊断：1、下泌尿道感染，2、泌尿系结石诊断依据：1、下泌尿道感染：患儿有尿频、尿急、尿痛不适，尿道口微红。尿常规见较...
问答题
【案例分析题】男孩，5岁，无明显诱因出现尿频、尿急、尿痛三天，无发热、腹痛、腰痛，无肉眼血尿，偶有排尿困难。查体：尿道口微红，未见异常分泌物。尿常规：WBC：25-30/HP，红细胞：6～8/HP。B超：左输尿管上段见一2mm左右高回声团，后方伴声影。辅助检查
答案：
辅助检查：为进一步明确诊断还应查：1、尿培养＋药敏。2、也可尿液直接涂片找细菌。3、静脉肾盂造影。必要时可查CT。
问答题
【案例分析题】男孩，5岁，无明显诱因出现尿频、尿急、尿痛三天，无发热、腹痛、腰痛，无肉眼血尿，偶有排尿困难。查体：尿道口微红，未见异常分泌物。尿常规：WBC：25-30/HP，红细胞：6～8/HP。B超：左输尿管上段见一2mm左右高回声团，后方伴声影。治疗原则
答案：
1、卧床休息，多饮水。外阴部清洁。2、抗菌药物治疗：宜选择尿浓度高药物，最好用强效杀菌剂。根据药敏结果选用抗生素，此前先...
问答题
【案例分析题】3岁男孩，5天前流涕、咳嗽、体温38．5℃，按“上感”处理无效，精神差，嗜睡，间断呕吐数次，今晨起频繁抽搐，呈大发作状态，每次持续10分钟左右，一直意识不清，以“抽搐原因待查”收入我科。入院后频繁抽搐，昏迷，曈孔等大等圆，对光反射迟钝，颈部无明显抵抗，布、克氏征可疑阳性，双侧巴氏阳性，膝反射亢进。最可能的诊断是什么？
答案：
该病的诊断为病毒性脑炎，依据为1、3岁患儿，急性起病，发病前有上呼吸病感染史，经治3天无效。2、病程中患儿精神差、嗜睡、...
问答题
【案例分析题】男孩，5岁，无明显诱因出现尿频、尿急、尿痛三天，无发热、腹痛、腰痛，无肉眼血尿，偶有排尿困难。查体：尿道口微红，未见异常分泌物。尿常规：WBC：25-30/HP，红细胞：6～8/HP。B超：左输尿管上段见一2mm左右高回声团，后方伴声影。治疗原则？
答案：
治疗原则：早期治疗是降低本病死亡率的关键。1、病因治疗：抗病毒药物治疗，常用阿昔洛韦和更昔洛韦。2、免疫治疗A干扰素及其...
问答题
【案例分析题】6岁男孩，一周前发热，37．5～38．5℃之间，咽痛，流涕，打喷嚏，昨日诉有低热，自诉双下肢剧痛，不愿活动，不能入眠，今日起床后不能上楼、上床，且呼吸困难，气憋，查体：精神欠佳，双瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，心肺听诊正常，颈无抵抗感，双下肢对称性膝反射消失、肌力二级Ⅱ+，抬高下肢时有明显下肢疼痛感。最可能的诊断是什么？
答案：
诊断格林—巴利综合症，依据为1、起病急，病前有“上呼吸道感染史”。2、有主观感觉障碍...
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【案例分析题】6岁男孩，一周前发热，37．5～38．5℃之间，咽痛，流涕，打喷嚏，昨日诉有低热，自诉双下肢剧痛，不愿活动，不能入眠，今日起床后不能上楼、上床，且呼吸困难，气憋，查体：精神欠佳，双瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，心肺听诊正常，颈无抵抗感，双下肢对称性膝反射消失、肌力二级Ⅱ+，抬高下肢时有明显下肢疼痛感。进一步要做什么检查？
答案：
进一步要做什么检查？1、血RT，肌酶，电解质。2、血清特异性病原抗体，如柯萨奇病毒抗体IgM及支原体抗体IgM。3、CS...
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【案例分析题】6岁男孩，一周前发热，37．5～38．5℃之间，咽痛，流涕，打喷嚏，昨日诉有低热，自诉双下肢剧痛，不愿活动，不能入眠，今日起床后不能上楼、上床，且呼吸困难，气憋，查体：精神欠佳，双瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，心肺听诊正常，颈无抵抗感，双下肢对称性膝反射消失、肌力二级Ⅱ+，抬高下肢时有明显下肢疼痛感。和什么疾病鉴别？
答案：
与以下疾病鉴别脊髓灰质炎1、由脊髓灰质炎病毒感染所致。2、多在发热数日后，体温未完全恢复正常时出现不规则、不对称近端重远...
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答案：
治疗原则1、保持静卧，保持呼吸通畅。2、可以用丙种球蛋白针，400mg/kg·d×3～5天或结合肾上腺糖皮...
问答题
【案例分析题】8岁男孩，出生史正常，3岁前患儿行走尚正常，3岁以后患儿行走渐无力，上楼梯困难，5岁以后行走时双侧髋关节扭动，状如鸭步，现躺下难以起身，来诊，父母非近亲婚，家族中其哥哥有如该患儿类似的病史，已完全卧床。入查：精神可，意识清楚，眼睑无下垂，眼球各向运动灵活，呼吸平稳，腹部检查正常，双侧上肢上抬时从背部看见翼状肩胛，双下肢腓肠肌肥大，质地坚硬，由卧位坐起时见GOWER征，下地行走时步态如鸭步等。最可能的诊断是什么？
答案：
诊断为进行性肌营养不良，依据为1、8岁男孩，3岁始发病，进展缓慢。2、进行性肌无力，主要表现上楼梯困难，起立不能呈典型G...
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答案：
肌酶：CK及同功酶达正常50倍以上。肌电图：肌源性损伤。肌活检：正常肌细胞溶解坏死，被脂肪及结缔组织填充。
问答题
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答案：
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答案：
1、该病无特异性治疗方法，以支持疗法为主，尽可能从事日常活动，避免长期卧床，增强营养，避免过劳和防止感染，物理疗法和矫形...
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答案：
诊断为癫痫﹙部分性发作﹚，依据为：1、9岁患儿，反复间断性抽搐3年。2、反复无热发作，形式类似，持续时间短暂，能自行缓解...
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答案：
进一步要做什么检查？1血常规、肝功、肾功、电解质及钙磷四项，为用癫痫药作准备。2、脑电图：因发作频繁，可以作视频脑电图，...
问答题
【案例分析题】患儿，男性，9岁，以“反复间断抽搐3年”为主诉入院。患儿于3年前始无明显因在玩耍时突发呆立不动，两眼向左凝视，头向左斜，流涎，两上肢上抬发硬，口角节律性抽动，无颜面发绀，呼之无应答，持续1分钟左右自行缓解，疲乏无力，出汗，无二便失禁，每日发作平均7～8次，近3年学习成绩逐渐下降。查体无阳性体征。和什么疾病鉴别？
答案：
与以下疾病鉴别热性惊厥：1、发病年龄在4～6个月到4～6岁。2、发作之前有上呼吸道感染史和轻症消化道感染史。3、发作于体...
问答题
【案例分析题】患儿，男性，9岁，以“反复间断抽搐3年”为主诉入院。患儿于3年前始无明显因在玩耍时突发呆立不动，两眼向左凝视，头向左斜，流涎，两上肢上抬发硬，口角节律性抽动，无颜面发绀，呼之无应答，持续1分钟左右自行缓解，疲乏无力，出汗，无二便失禁，每日发作平均7～8次，近3年学习成绩逐渐下降。查体无阳性体征。治疗原则？
答案：
行抗癫痫药物治疗1.确定是否用药：1年发作≥2次的须用药。2.正确选药：该患儿发作为部分性发作，首选卡马西平。3.是否单...
问答题
【案例分析题】患儿男性，15岁，自幼生长缓慢，学习成绩好，生长3cm/年，无多饮多尿，个人史：G1P1，足月顺产，出生体重3．2Kg，既往无重大疾病史。查体：身高：140cm，（低于同年龄、同性别生长曲线第三百分位数以下），头颅无畸形，面容幼稚，身体各部分比例匀称，心肺腹未见明显异常。辅助检查：甲状腺功能正常，垂体核磁：未见异常。诊断依据
答案：
根据病史，患儿出生史正常，智力发育正常，生长速率缓慢（＜5cm/年），身高140cm，低于同年龄、同性别生长曲线第三百分...
问答题
【案例分析题】患儿男性，15岁，自幼生长缓慢，学习成绩好，生长3cm/年，无多饮多尿，个人史：G1P1，足月顺产，出生体重3．2Kg，既往无重大疾病史。查体：身高：140cm，（低于同年龄、同性别生长曲线第三百分位数以下），头颅无畸形，面容幼稚，身体各部分比例匀称，心肺腹未见明显异常。辅助检查：甲状腺功能正常，垂体核磁：未见异常。鉴别诊断
答案：
为了进一步明确诊断，还需要做：1.拍左手腕部+指骨平片（骨龄片）；2.生长激素激发试验；3.性激素测定。还需要与先天性甲...
问答题
【案例分析题】患儿男性，9岁，以“食欲低下，嗜睡，多饮多尿，消瘦4月余”入院。白天喝水次数及尿次数较频，夜间起床喝水3～4次/夜，饮水量5～6升/天，限制喝水烦躁，尿为淡黄色。查体：体重：18．5kg，血压90/60mmHg，神情，精神差，营养差，皮肤弹性欠佳，皮下脂肪0．1cm，心率80次/分，律齐，双肺及腹部未见异常。随即查尿常规：比重＜1．005尿糖阴性。诊断依据
答案：
诊断依据：有典型的烦渴、多饮、多尿症状，尿量＞4升/天，尿色淡黄，限制饮水烦躁，尿比重＜1.005，尿糖阴性。
问答题
【案例分析题】患儿男性，9岁，以“食欲低下，嗜睡，多饮多尿，消瘦4月余”入院。白天喝水次数及尿次数较频，夜间起床喝水3～4次/夜，饮水量5～6升/天，限制喝水烦躁，尿为淡黄色。查体：体重：18．5kg，血压90/60mmHg，神情，精神差，营养差，皮肤弹性欠佳，皮下脂肪0．1cm，心率80次/分，律齐，双肺及腹部未见异常。随即查尿常规：比重＜1．005尿糖阴性。进一步做那些检查？
答案：
为进一步明确诊断，还需做：1、垂体MRI，2、血生化（电解质、血渗透压），3、禁水试验，4、尿渗透压测定，5、必要时加压...
问答题
【案例分析题】患儿男性，9岁，以“食欲低下，嗜睡，多饮多尿，消瘦4月余”入院。白天喝水次数及尿次数较频，夜间起床喝水3～4次/夜，饮水量5～6升/天，限制喝水烦躁，尿为淡黄色。查体：体重：18．5kg，血压90/60mmHg，神情，精神差，营养差，皮肤弹性欠佳，皮下脂肪0．1cm，心率80次/分，律齐，双肺及腹部未见异常。随即查尿常规：比重＜1．005尿糖阴性。如何治疗？
答案：
治疗：1、病因治疗：主要治疗原发病。2、药物治疗：如鞣酸加压素（长效尿崩停），1-脱氨-8-D-精氨酸加压素等。
问答题
【案例分析题】患儿女性，8岁，乳房增大、身高增长加快1年余、阴道出血5天。查体：乳房明显发育，阴毛P2期（青春期阴毛发育2期），B超检查示：子宫、卵巢增大，卵泡直径0．8cm，GnRH刺激试验示：LH峰值/基础＞3。诊断依据
答案：
诊断依据：年龄小于8岁就开始发育，有生长加速，有第二性征发育（乳房发育、阴毛发育、月经初潮）
问答题
【案例分析题】患儿女性，8岁，乳房增大、身高增长加快1年余、阴道出血5天。查体：乳房明显发育，阴毛P2期（青春期阴毛发育2期），B超检查示：子宫、卵巢增大，卵泡直径0．8cm，GnRH刺激试验示：LH峰值/基础＞3。进一步做那些检查？
答案：
辅助检查：子宫、卵巢体积大，有大于0.5cm卵泡，性激素刺激试验提示：进入青春期表现。
问答题
【案例分析题】患儿女性，8岁，乳房增大、身高增长加快1年余、阴道出血5天。查体：乳房明显发育，阴毛P2期（青春期阴毛发育2期），B超检查示：子宫、卵巢增大，卵泡直径0．8cm，GnRH刺激试验示：LH峰值/基础＞3。鉴别诊断？
答案：
进一步明确诊断，还需做：1.左手腕部+指骨片（骨龄片）；2.脑垂体MRI；3.性激素测定；4.肾上腺B超等检查。女孩还需...
问答题
【案例分析题】患儿，女，1．5岁，自出生以来生长发育迟缓，10月时会坐，现在刚会站立，发音嘶哑，说话不清。查体：身长63cm，表情呆滞，颜面浮肿，眼距宽，鼻梁低，舌大而厚，常伸出口外；皮肤粗糙；心率：80次/分，心音较低，肺部正常，腹部膨隆，四肢短粗。依诊断据？
答案：
诊断依据：根据病史，患儿生长发育落后（身高63cm、10月会作、刚会站立），有特殊面容（眼距宽、鼻梁低、舌大而厚、常伸出...
问答题
【案例分析题】患儿，女，1．5岁，自出生以来生长发育迟缓，10月时会坐，现在刚会站立，发音嘶哑，说话不清。查体：身长63cm，表情呆滞，颜面浮肿，眼距宽，鼻梁低，舌大而厚，常伸出口外；皮肤粗糙；心率：80次/分，心音较低，肺部正常，腹部膨隆，四肢短粗。进一步做那些检查？
答案：
为进一步明确诊断，还需做：1.甲状腺功能测定；2.拍左手腕部+指骨片（骨龄片）；3.甲状腺B超。
问答题
【案例分析题】患儿，女，1．5岁，自出生以来生长发育迟缓，10月时会坐，现在刚会站立，发音嘶哑，说话不清。查体：身长63cm，表情呆滞，颜面浮肿，眼距宽，鼻梁低，舌大而厚，常伸出口外；皮肤粗糙；心率：80次/分，心音较低，肺部正常，腹部膨隆，四肢短粗。鉴别诊断？
答案：
还需与生长激素缺乏症、21—三体综合症、软骨营养障碍等鉴别。
问答题
【案例分析题】患儿女性，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，服软，肝脾不大。诊断依据
答案：
智力低下（精神呆板），有特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、上眼角上斜），四肢短、肌张力低下，伴有先天性心脏病。
问答题
【案例分析题】患儿女性，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，服软，肝脾不大。鉴别诊断？
答案：
本病与先天性甲状腺功能减低症、粘多糖病等鉴别。
问答题
【【案例分析题】】
患儿男性，8月，因反复抽搐发作，智力低下4月入院，系母乳喂养。查体：反应迟钝，表情呆滞，毛发呈黄褐色，皮肤白嫩，智力低下，前囟1．5cm×1．5cm，平软，颈软，心肺无异常，腹软，肝脾未扪及，布氏征（－）克氏征（－）。尿具霉臭样气味。
该患儿的诊断及确诊的实验室检查方法？
答案：
诊断：苯丙酮尿症。确诊检查：1．血浆奔丙氨酸浓度＞1．2mmol/L可确诊；2．血浆游离氨基酸和尿液有机酸分析，为本病提...
问答题
【案例分析题】患儿男性，8月，因反复抽搐发作，智力低下4月入院，系母乳喂养。查体：反应迟钝，表情呆滞，毛发呈黄褐色，皮肤白嫩，智力低下，前囟1．5cm×1．5cm，平软，颈软，心肺无异常，腹软，肝脾未扪及，布氏征（－）克氏征（－）。尿具霉臭样气味。该患儿的治疗措施？
答案：
治疗：应尽早给予积极治疗，主要饮食疗法。1.苯丙氨酸饮食：喂养采用特制的苯丙氨酸配方奶，添加辅食以淀粉、蔬菜和水果为主；...
问答题
【案例分析题】患儿，女，十岁，汉族。以“反复中上腹痛三年，呕血两次”为主诉入院。近三年来反复出现中上腹隐痛，在饭前和夜间痛，进食后多可缓解，伴有嗳气、恶心、呕吐。两年前因腹痛加重曾在外院就诊，查大便潜血阳性，被诊断为“十二指肠溃疡”，予以口服硫糖铝、雷尼替丁等，效果好，6天后腹痛缓解，但未能坚持用药。现自觉乏力，晨起后恶心，呕出咖啡色样胃内容物两次，每次量约50毫升，食欲差，睡眠欠佳，消廋。查体：体温37．5℃，脉搏96/分，呼吸22/分，血压80/60mmHg，体重26kg。发育可，营养差，神志清，贫血貌，自动体位。全身皮肤稍苍白。全身浅表淋巴结无明显肿大。睑结膜苍白，双瞳孔等大等圆，对光反应好。唇色淡。颈软，无抵抗。呼吸平稳，两肺听诊呼吸音清。心率96/分，律齐。舟状腹，未见肠型，全腹软，剑突下有压痛，肝脾肋下未及，肠鸣音活跃。神经系统检查无阳性体征。对以上病例要做那些必要检查？
答案：
应做必要检查血常规，呕吐物潜血试验，大便常规及潜血，胃镜检查，如对内镜检查有禁忌尚可作选择性动脉造影。
问答题
【案例分析题】患儿，女，十岁，汉族。以“反复中上腹痛三年，呕血两次”为主诉入院。近三年来反复出现中上腹隐痛，在饭前和夜间痛，进食后多可缓解，伴有嗳气、恶心、呕吐。两年前因腹痛加重曾在外院就诊，查大便潜血阳性，被诊断为“十二指肠溃疡”，予以口服硫糖铝、雷尼替丁等，效果好，6天后腹痛缓解，但未能坚持用药。现自觉乏力，晨起后恶心，呕出咖啡色样胃内容物两次，每次量约50毫升，食欲差，睡眠欠佳，消廋。查体：体温37．5℃，脉搏96/分，呼吸22/分，血压80/60mmHg，体重26kg。发育可，营养差，神志清，贫血貌，自动体位。全身皮肤稍苍白。全身浅表淋巴结无明显肿大。睑结膜苍白，双瞳孔等大等圆，对光反应好。唇色淡。颈软，无抵抗。呼吸平稳，两肺听诊呼吸音清。心率96/分，律齐。舟状腹，未见肠型，全腹软，剑突下有压痛，肝脾肋下未及，肠鸣音活跃。神经系统检查无阳性体征。本例消化道出血考虑的诊断主要有哪些？
答案：
消化道出血考虑的诊断⑴消化性溃疡：以学龄期儿童为常见。年龄越小，症状越不典型，可出现反复腹痛，呕吐与进食有关。剑突下压痛...
