多项选择题

【案例分析题】患者男,22岁,主因四肢疼痛、无力半年,加重1周入院。半年前因劳累后出现四肢近端疼痛、无力,双侧上肢上举困难,后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛,活动后加重,伴肌肉痉挛,休息后能有一定程度的缓解,一直未治疗。1周前活动后症状明显加重,蹲下后不能站起。查体:一般情况可,脑神经检查未见异常,感觉无异常,四肢肌张力降低,四肢近端可见轻度的肌萎缩,三角肌及股四头肌压痛明显,未见肌纤维颤动,四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级,双侧角膜反射对称,四肢腱反射对称存在,无病理反射,皮肤划痕试验(+)。目前应如何治疗()

A.调节饮食
B.手术治疗
C.适当运动
D.酶替代治疗
E.前列地尔静脉输注
F.基因治疗

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多项选择题

【案例分析题】患者女,44岁。全身疼痛1年余,以腰背部、双肘关节为主,伴记忆力减退、淡漠、懒言、动作迟缓、食欲减退、口干、多饮、多尿及夜尿增多。近4个月来加重伴恶心、呕吐。一年来体重减轻10余千克,外院B超及CT检查示双肾多发结石,多次行体外碎石治疗。查体:T36.5℃,P76次/分,R18次/分BP111/64mmHg。甲状腺右叶触及一约2cm大小结节,质韧,边界清,活动好,无压痛,未闻及血管性杂音。腹软,剑突下轻压痛,无反跳痛,双肾区叩击痛阳性。双膝关节、踝关节肿胀、压痛,右侧为著,肌力正常,足背动脉搏动正常。(提示检查结果示:肝肾功能、血糖、血脂、甲状腺功能等均正常。碱性磷酸酶554.00U/L,血钾3.26mmol/L,钠144.0mmol/L,氯114.00mmol/L,钙3.68mmol/L,磷0.82mmol/L。尿离子连续三天结果:尿钾26.32~33.57mmol/24h,尿钠164.80~233.20mmol/24h,尿氯136.50~162.71mmol/24h,尿钙12.16~17.12mmol/24h,尿磷22.00~24.50mmol/24h。全段甲状旁腺激素1337.0pg/ml。B超:①肝脏实质非均质占位性病变(考虑血管瘤);②胆囊炎;③双肾多发钙化灶;④甲状腺右侧叶实质非均质占位性病变,右侧叶后方囊实性占位性病变。)患者需进一步检查()

A.血维生素D测定
B.骨特异性碱性磷酸酶
C.放射性核素甲状旁腺显像
D.甲状腺CT扫描
E.肝脏穿刺活检
F.骨钙素

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