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单项选择题
男孩,14岁。系足月儿,娩出经过顺利,出生体重2.8kg,身高47cm,头围33cm。母乳喂养,5个月起添加辅食,11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外,无其他疾病。但自1岁起,其生长速度减慢,出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学,学习成绩中等。体检:身高110cm,上、下部量比例为1.02,骨龄相当于8岁,尚无第二体征,睾丸降至阴囊。
本例初步诊断为( )
A.原发性垂体性生长激素缺乏症
B.继发性垂体性生长激素缺乏症
C.宫内生长发育障碍
D.体质性生长延迟
E.呆小病
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单项选择题
5岁2个月女孩,身高84cm,身长的中点位于脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻梁宽平,常吐舌。父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。
诊断考虑( )
A.垂体性侏儒症
B.21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病(1型)
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单项选择题
女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。
最可能的诊断是( )
A.苯丙酮尿症
B.脑白质营养不良症
C.甲状腺功能低下
D.糖原累积症
E.白化病
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单项选择题
13岁女孩。多食、多饮、多尿,人渐消瘦2个月余。经查空腹血糖明显升高,尿糖阳性,确诊为糖尿病。
为降低患儿血糖水平,应首选( )
A.正规胰岛素
B.中效胰岛素
C.甲苯磺丁脲
D.阿卡波糖
E.二甲双胍
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单项选择题
2岁患儿,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
为确诊应选择哪项检查( )
A.血清T3、T4、TSH测定
B.测血清苯丙氨酸浓度
C.腕部X线摄片
D.染色体检查
E.头颅CT
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单项选择题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
该患儿最可能的诊断是( )
A.组氨酸血症
B.苯丙酮尿症
C.半乳糖血症
D.同型胱氨酸尿症
E.高精氨酸血症
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单项选择题
5岁2个月女孩,身高84cm,身长的中点位于脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻梁宽平,常吐舌。父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。
确诊需做哪项检查( )
A.血糖测定
B.脑电图检查
C.腕部X线摄片
D.尿三氯化铁试验
E.血T3、T4、TSH检查
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单项选择题
女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。
确诊的首选检查是( )
A.染色体检查
B.测定血糖
C.测定血酪氨酸值
D.测定血苯丙氨酸浓度
E.肝脏活检病理学检查
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单项选择题
男孩,14岁。系足月儿,娩出经过顺利,出生体重2.8kg,身高47cm,头围33cm。母乳喂养,5个月起添加辅食,11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外,无其他疾病。但自1岁起,其生长速度减慢,出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学,学习成绩中等。体检:身高110cm,上、下部量比例为1.02,骨龄相当于8岁,尚无第二体征,睾丸降至阴囊。
本例初步诊断为( )
A.原发性垂体性生长激素缺乏症
B.继发性垂体性生长激素缺乏症
C.宫内生长发育障碍
D.体质性生长延迟
E.呆小病
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单项选择题
13岁女孩。多食、多饮、多尿,人渐消瘦2个月余。经查空腹血糖明显升高,尿糖阳性,确诊为糖尿病。
昨天下午,患儿出现发热、咳嗽,精神萎靡,同时伴腹痛、恶心、呕吐。患儿自服退热片。今晨起患儿出现昏迷。昏迷的最可能原因是( )
A.感染性休克
B.低血糖昏迷
C.糖尿病乳酸酸中毒
D.糖尿病酮症酸中毒
E.高渗性非酮症糖尿病昏迷
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单项选择题
5岁2个月女孩,身高84cm,身长的中点位于脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻梁宽平,常吐舌。父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。
下列哪项与该患儿的病因无关( )
A.甲状腺无或少
B.甲状腺激素合成障碍
C.母孕期饮食中缺碘
D.母孕期用抗甲状腺药物
E.甲状腺集碘功能和(或)碘的有机化过程障碍
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单项选择题
男孩,14岁。系足月儿,娩出经过顺利,出生体重2.8kg,身高47cm,头围33cm。母乳喂养,5个月起添加辅食,11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外,无其他疾病。但自1岁起,其生长速度减慢,出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学,学习成绩中等。体检:身高110cm,上、下部量比例为1.02,骨龄相当于8岁,尚无第二体征,睾丸降至阴囊。
为确诊,先做哪项实验室检查( )
A.测空腹血人生长激素(GH)
B.做刺激生长激素(CH)释放试验
C.测 ACTH
D.测T3、T4、TSH
E.测定促性腺激素
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单项选择题
女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。
该病出现神经系统症状主要由于( )
A.酪氨酸不足
B.继发性肾上腺素不足
C.生物蝶呤缺乏
D.继发性甲状腺素缺乏
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
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单项选择题
2岁患儿,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
该患儿最可能的诊断是( )
A.脑发育不良
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.佝偻病
E.甲状腺功能减低症
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单项选择题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是( )
A.体内有过多的苯丙酮酸
B.苯丙氨酸在体内蓄积
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.组氨酸羟化酶被抑制
E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
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单项选择题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是( )
A.高苯丙氨酸血症
B.四氢生物蝶呤生成不足
C.血酪氨酸浓度下降
D.酪氨酸羟化酶被抑制
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
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单项选择题
女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。
确诊后应如何处理( )
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B.终生补充甲状腺素
C.补充维生素D及钙剂
D.补充叶酸与维生素B
12
E.无特殊治疗方法
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男孩,14岁。系足月儿,娩出经过顺利,出生体重2.8kg,身高47cm,头围33cm。母乳喂养,5个月起添加辅食,11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外,无其他疾病。但自1岁起,其生长速度减慢,出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学,学习成绩中等。体检:身高110cm,上、下部量比例为1.02,骨龄相当于8岁,尚无第二体征,睾丸降至阴囊。
明确诊断后,主要的治疗药物为( )
A.促蛋白合成激素
B.甲状腺素片
C.糖皮质激素
D.CH替代疗法
E.绒毛膜促性腺激素
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单项选择题
5岁2个月女孩,身高84cm,身长的中点位于脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻梁宽平,常吐舌。父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。
该患儿确诊后,治疗给予甲状腺片10mg口服,准备逐步加大甲状腺片剂量,至出现下列表现时所用剂量即为维持量,除外( )
A.食欲改善,反应灵活
B.便秘与腹胀缓解
C.TSH基本正常
D.T3、T4基本正常
E.骨龄和身高达到正常同龄儿水平
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单项选择题
2岁患儿,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为( )
A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
C.眼发育不良、耳道闭锁
D.睾丸小、乳房发育
E.翼颈、乳头间距宽
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单项选择题
13岁女孩。多食、多饮、多尿,人渐消瘦2个月余。经查空腹血糖明显升高,尿糖阳性,确诊为糖尿病。
根据患儿目前情况,宜选哪项治疗方案( )
A.5%碳酸氢钠静脉滴注
B.小剂量胰岛素,低渗生理盐水静脉滴注
C.小剂量胰岛素,等渗生理盐水静脉滴注
D.小剂量胰岛素,5%葡萄糖静脉滴注
E.大剂量胰岛素静脉注射及皮下注射
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单项选择题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是( )
A.0.06~0.08mmol/L
B.0.08~0.16mmol/L
C.0.24~1.20mmol/L
D.2.44~5.55mmoL/L
E.>5.55mmol/L
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单项选择题
2岁患儿,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
该患儿病因不包括( )
A.母亲受孕时年龄过大
B.父母智力水平
C.遗传因素
D.病毒感染
E.放射线
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4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当( )
A.出生后适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人
B.6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿,要选择含苯丙氨酸低的食品
C.最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入,又保证正常发育的需要
D.给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智力低下
E.终生适当控制苯丙氨酸的摄入
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