单项选择题

经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍

A．L-谷氨酸脱羧酶
B．二氢生物碟呤还原酶
C．6-丙酮酰四氢碟呤合成酶
D．酪氨酸羟化酶
E．苯丙氨酸-4-羟化酶

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单项选择题

先天愚型的主要特点为

A．肥胖，身矮，肝肿大，低血糖
B．面容丑陋，耳聋，多发骨畸形
C．头发黄，蓝眼睛，惊厥，智力低下
D．身矮，智力低下，皮肤粗糙
E．特殊面容，智力低下，肤色异常和多发畸形

单项选择题

苯丙酮尿症神经系统表现主要为

A．神经行为异常
B．癫癎小发作
C．智力发育落后
D．肌张力增高
E．腱反射亢进

单项选择题

先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见

A．47，XX(X，+21
B．46，XX(X，－14，+t(14q；2l
C．45，XX(X，－14，－2l，+t(14q；2l
D．46，XX(X，－21，+t(2l
E．46，XX(X，－22，+t(2lq；22

单项选择题

苯丙酮尿症属于

A．染色体畸变
B．常染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传
D．X连锁显性遗传
E．X连锁隐性遗传

单项选择题

有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确

A．尽早开始饮食治疗
B．低苯丙氨酸饮食
C．严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L(20mg/d的患者
D．血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/d的轻型病例无需饮食治疗
E．注意补充各种维生素、矿物质及微量元素

单项选择题

先天愚型患儿临床特点应除外

A．特殊面容
B．皮纹特殊
C．喂养困难
D．免疫功能正常
E．易伴发先天性心脏病

单项选择题

苯丙酮尿症治疗主要是

A．补充苯丙氨酸羟化酶
B．补充酪氨酸
C．给予低苯丙氨酸饮食
D．给予低脂饮食
E．补充酪氨酸羟化酶

单项选择题

先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为

A．47，XY(或X，+21
B．46，XX(或X，-14，+t(14q21
C．45，XX(或X，-14，-21，+t(14q21
D．46，XX(或X，-21，+t(21q21
E．46，XX(或X，-22，+t(21q22

单项选择题

患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为

A．先天愚型
B．呆小病
C．苯丙酮尿症
D．癫癎
E．佝偻病

单项选择题

苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是

A．尿有"鼠尿样"气味
B．毛发黄褐色
C．智力低下
D．皮肤白皙
E．抽搐发作

单项选择题

未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为

A．1～2天
B．1～2周
C．1～2个月
D．3～6个月
E．4～8个月

单项选择题

苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查

A．色体核型分析
B．血清T3、T4测定
C．血浆游离氨基酸分析
D．骨骼X线检查
E．尿液粘多糖检测

单项选择题

21-三体综合征患儿的确诊需经

A．骨骼X线检查
B．染色体核型检查
C．血清T3、T4检查
D．尿三氯化铁试验
E．血浆游离氨基酸分析

单项选择题

新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是

A．生后即有智力低下和生长发育落后
B．皮肤白皙，发黄，尿霉臭味
C．Guthrie细菌抑制试验阳性
D．尿三氯化铁试验阳性
E．2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸

单项选择题

先天愚型的临床表现应除外下列哪项

A．智力低下
B．体格发育正常
C．特殊面容
D．喂养困难
E．抵抗力低下

单项选择题

常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法，以下哪项不正确

A．Guthrie细菌生长抑制试验
B．三氯化铁试验
C．血浆游离氨基酸分析
D．尿碟呤分析
E．苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定

单项选择题

关于21-三体综合征下列哪项不正确

A．本征不属于常染色体畸变
B．小儿染色体病中最常见的一种
C．母亲年龄越大本病的发病率越高
D．60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E．活婴中发生率约1/600～1/800

单项选择题

患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫癎小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为

A．5～10mg/kg
B．10～20mg/kg
C．20～30mg/kg
D．30～50mg/kg
E．50～70mg/kg

单项选择题

典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

A．苯丙氨酸羟化酶
B．酪氨酸羟化酶
C．谷氨酸羟化酶
D．二氢生物蝶呤合成酶
E．羟苯丙酮酸氧化酶

单项选择题

下列哪项可诊断先天愚型

A．骨骼X线检查
B．血清T3、T4测定
C．染色体核型分析
D．血清蛋白结合碘测定
E．以上均不是

单项选择题

苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状

A．出生时
B．生后1～3个月
C．生后3～6个月
D．生后6～9个月
E．生后9～12个月

单项选择题

苯丙酮尿症的遗传方式是

A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．性连锁隐性遗传
D．性连锁显性遗传
E．以上都不是

单项选择题

5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查

A．染色体核型分析
B．血清T3、T4检测
C．智力测定
D．超声心动图检查
E．头颅CT

单项选择题

关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的

A．抽搐发作
B．尿有特殊霉臭味
C．智力低下
D．皮肤白皙
E．毛发呈浓密黑色

单项选择题

先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是

A．通贯手
B．atd角正常
C．第3、4指桡箕增多
D．脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹
E．第5指有两条指褶纹

单项选择题

先天愚型染色体核型绝大部分为

A．嵌合型21-三体
B．G/D易位型21-三体
C．G/G易位型21-三体
D．标准型21-三体
E．12-三体

单项选择题

经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍

A．L-谷氨酸脱羧酶
B．二氢生物碟呤还原酶
C．6-丙酮酰四氢碟呤合成酶
D．酪氨酸羟化酶
E．苯丙氨酸-4-羟化酶

单项选择题

苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍

A．糖类
B．脂肪酸
C．氨基酸
D．糖类与脂肪酸
E．糖类与氨基酸

单项选择题

1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大

A．21-三体综合征
B．先天性甲状腺功能低下
C．苯丙酮尿症
D．18-三体综合征
E．13-三体综合征