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问答题

遗传性共济失调的定义、临床表现及遗传方式是什么

答案： 遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是以慢性进行性共济失调为特征的一组中枢神经系统遗传变性病。
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问答题

什么是破碎红纤维

答案： 酶组织化学中的GT(Gomori trichrome)染色可以清楚地显示这些坏变肌纤维的肌膜下有大量形态异常，肿胀堆积的...
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线粒体脑肌病的特征性病理表现有哪些

答案： (1)肌肉：破碎红纤维(ragged red fiber,RRF)、肌纤维细胞色素C氧化酶(COX)缺失、琥珀酸脱氢酶强...
问答题

线粒体脑肌病如何进行治疗

答案： 目前无特效治疗方法。①补充苯醌类物质辅酶Q10作为自由基清除剂和氧化还原旁路可用于单纯辅酶Q
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线粒体脑肌病的临床分型及特点是什么

答案： MELAS是一组以卒中样发作为主要临床特征的线粒体病，呈母性遗传，80%以上的患者20岁以前发病。特征性的临床表现为反复...
问答题

对线粒体肌病及脑肌病如何进行诊断

答案： 线粒体肌病肢体不耐受疲劳，且活动后出现肌无力，休息后好转，血乳酸/丙酮酸试验阳性，但没有脑受损的表现，肌活体组织检查可显...
问答题

什么是代谢性肌病

答案： 代谢性肌病是一大类以肌纤维线粒体、糖原及脂质代谢紊乱导致能量产生过程障碍而引起的肌肉功能障碍、肌纤维变性和坏死的疾病，有...
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线粒体肌病的临床特点是什么

答案： 线粒体肌病主要表现为以四肢近端为主的肌无力和不能耐受疲劳，可伴有肌肉酸痛。多在20岁发病，也可在儿童及中年起病。肌无力进...
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什么是脂质沉积性肌病

答案： 脂质沉积性肌病是指脂肪代谢障碍导致肌纤维内脂滴过多引起形态结构破坏和收缩功能减弱的骨骼肌疾病。其临床表现为肢体运动不耐受...
问答题

脂质沉积性肌病的病因和发病机制是什么

答案： 肌纤维内有许多氧化脂肪酸的酶，不同的酶缺乏导致不同类型的脂质沉积性肌病，如肉碱缺乏症、肉碱转运酶缺乏、脱氢酶缺乏等，不管...
问答题

脂质沉积性肌病共同的病理特征是什么

答案： 脂质沉积性肌病共同的病理特征是肌纤维内堆积大量的脂滴，严重程度取决于脂滴堆积的多少。轻者的肌纤维呈细小的筛孔样变形，重者...
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脂质沉积性肌病共同的临床表现有哪些

答案： 脂质沉积性肌病多于儿童及青年期发病，也可见中年发病者，发病年龄越早，症状越严重，以肌无力，易疲劳为特点，肌张力低下，可伴...
问答题

脂质沉积性肌病的诊断依据是什么

答案： 脂质沉积性肌病的诊断依据是患者平时运动不耐受现象，间断出现四肢无力，肌张力低下，血清激酸肌酶升高，肌电图呈肌源性损害。可...
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如何治疗脂质沉积性肌病

答案： 本病无特殊的治疗方法，仅有相应的症状缓解药物，如肉碱沉积引起的脂质沉积性肌病可给予补充肉碱，一般应用左卡尼汀10ml，每...
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什么是糖原沉积病

答案： 糖原沉积病是一组基因缺陷导致某种酶缺乏或活性降低，而引起的糖原代谢障碍，使糖原在组织中过度沉积而引起的疾病。在肌肉组织中...
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糖原沉积病的病因是什么

答案： 糖原沉积病的病因是基因缺陷导致糖代谢障碍使能量产生障碍及糖原颗粒堆积而破坏肌纤维结构，表现为肌无力和肌萎缩；因糖原利用障...
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糖原沉积病的临床表现

答案： (1)I型糖原沉积病：由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引起，为常染色体隐性遗传，婴儿多见，也可见儿童及成人，主要表现为肝。肾肿大...
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如何诊断糖原沉积病应如何治疗

答案： 任何年龄出现的不耐疲劳现象、肌无力、肌肉疼痛，尤其运动后出现肌肉痉挛，并伴有反复低血糖，高脂血症，肌红蛋白尿者，应考虑本...
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神经系统遗传性疾病的特点是什么

答案： 神经系统遗传性疾病是指因染色体结构或数目异常、或基因缺陷所致的一类神经系统组织、结构、功能异常的疾病，通常在上、下代之间...
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神经系统遗传性疾病的分类及遗传方式是什么

答案： 遗传物质(染色体或基因)发生突变是神经系统遗传性疾病的病因，依据遗传物质异常改变的方式不同，通常可将神经系统遗传性疾病分...
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神经系统遗传性疾病临床常见哪些共同性特征性及非特异性症状和体征如何

答案： (1)共同性症状：很多神经遗传性疾病均具有的临床表现，如智能发育不全、行为异常、语言障碍、不自主运动、痫性发作、共济失调...
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神经系统单基因遗传病的遗传特点及常见种类有哪些

答案： (1)神经系统单基因遗传病遗传特点：①女多于男；患者双亲中必有一个是患者；②男患者的女儿都是患者，儿子都正常；③女患者子...
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神经系统遗传性疾病如何进行临床诊断

答案： 临床资料的搜集尤其要注意患者的性别和发病年龄、特有的症状和体征，这对诊断神经系统遗传性疾病很重要。
家族的系谱...
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神经系统遗传性疾病的治疗措施包括哪些

答案： (1)药物治疗：原则是“补其所缺、去其所余、对症处理”。根据治疗的时机不同大致可分为产前、症前和现症治疗。如对有先天性非...
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遗传性共济失调的定义、临床表现及遗传方式是什么

答案： 遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是以慢性进行性共济失调为特征的一组中枢神经系统遗传变性病。
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Friedreich共济失调的病因及临床特点是什么

答案： Friedreich共济失调系常染色体隐性遗传，男女均可受累。近亲结婚发病率高，可达5.6%～28%。主要临床特征为进行...
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脊髓小脑性共济失调的病因和共同特征是什么

答案： 脊髓小脑性共济失调大多数呈常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性遗传或X连锁遗传，包括SCA1～SCA29。SCA的分子...
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脊髓小脑性共济失调的病理改变是什么

答案： 脊髓小脑性共济失调的主要病理改变为小脑、脑干、脊髓变性萎缩。
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脊髓小脑性共济失调的临床表现是什么

答案： 脊髓小脑性共济失调的首发症状多为下肢共济失调、走路摇晃、可突然跌倒；继而出现发音困难、双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、眼...
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脊髓小脑性共济失调的分型及各自特点是什么

答案： 脊髓小脑性共济失调各亚型具各自的特点而构成不同的疾病。其分型及各自的特点如下。
(1)SCA1：眼肌麻痹，眼球...
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遗传性痉挛性截瘫的病因有哪些

答案： 本病具有高度遗传异质性，目前已发现致病有关的20个基因突变或异常位点，按发现时间顺序依次命名为SPG～SPG20。HSP...
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