江苏住院医师儿科遗传性和代谢性疾病单项选择题每日一练(2018.05.02)

来源：考试资料网

1 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

2 13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

3 目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

4 G／G易位型Down综合征的核型是（）

5 先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（）