儿科主治医师遗传性和代谢性疾病单项选择题每日一练(2018.07.08)

单项选择题
5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）
A.染色体易位
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体重叠
单项选择题
苯丙酮尿正新生儿期筛查试验（）
A.尿三氯化铁试验
B.尿嘌呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.Guthrie试验
单项选择题
4岁女孩，G3P3，系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，拇指与第二指间增宽，母亲为高龄产妇，曾有两次流产史，此次妊娠经常感冒并应用化学药物，下列哪项与本病发病无关（）
A.双亲血型
B.妊娠期间病毒感染
C.妊娠时母亲年龄
D.妊娠早期X线腹部照射
E.妊娠期化学制剂的应用
单项选择题
若已明确诊断，应给予何种治疗（）
A.甲状腺激素治疗
B.低苯丙氨酸饮食
C.生长素治疗
D.对症治疗
E.无需治疗
单项选择题
苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）
A.智力低下
B.尿三氧化铁试验阳性
C.血中苯丙氨酸明显升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味