儿童保健(医学高级)遗传性疾病单项选择题每日一练(2018.10.12)

来源：考试资料网
1 2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）

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2 先天愚型的核型分析最常见的是（）

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3 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）

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4 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）

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5 扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示（）

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