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上海住院医师儿科内分泌遗传疾病单项选择题每日一练(2018.12.06)

  • 单项选择题

    戈谢病是()

    A.常染色体显性遗传
    B.性连锁隐性遗传
    C.常染色体隐性遗传
    D.性连锁显性遗传
    E.多基因遗传

  • 单项选择题

    以下哪项体征符合此患儿()

    A.方颅,赫氏沟
    B.肤纹异常
    C.皮肤粗糙
    D.皮肤白皙
    E.眼内眦赘皮,角膜混浊
  • 单项选择题

    以下哪项检查可以确诊先天愚型()

    A.血氨基酸测定
    B.骨骼X线检查
    C.尿三氯化铁试验
    D.染色体分析
    E.以上均不是

  • 单项选择题

    女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()

    A.染色体易位
    B.染色体缺失
    C.染色体倒位
    D.染色体重复
    E.染色体重叠

  • 单项选择题

    苯丙酮尿症患儿初现症状通常在()

    A.生后1~2个月
    B.生后3~6个月
    C.生后7~9个月
    D.生后10~12个月
    E.生后1~3岁

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