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儿科主治医师遗传性和代谢性疾病单项选择题每日一练(2019.01.05)

  • 单项选择题

    肝豆状核变性主要确诊试验()

    A.尿三氯化铁试验
    B.尿嘌呤分析
    C.染色体分析
    D.血清铜蓝蛋白测定
    E.Guthrie试验

  • 单项选择题

    最重要的治疗措施为()

    A.限制铜的摄入
    B.护肝治疗
    C.青霉胺、硫酸锌等药物治疗
    D.输注白蛋白
    E.左旋多巴减轻震颤

  • 单项选择题

    苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是()

    A.生物蝶呤缺乏
    B.酪氨酸不足
    C.继发性肾上腺素不足
    D.继发性甲状腺素不足
    E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
  • 单项选择题

    先天性卵巢发育不全综合征的确诊方法()

    A.尿三氯化铁试验
    B.尿嘌呤分析
    C.染色体分析
    D.血清铜蓝蛋白测定
    E.Guthrie试验

  • 单项选择题

    DownSyndrome最可能出现()

    A.毛发干燥、稀疏,皮肤粗糙
    B.先天性心脏病
    C.身材矮小,体重正常
    D.手掌atd角<58°
    E.脑电图异常

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