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临床医学检验临床免疫技术医学遗传学多项选择题每日一练(2019.05.13)

  • 单项选择题

    确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()

    A.尿三氧化铁试验
    B.血尿苯丙氨酸浓度检测
    C.苯丙氨酸耐量试验
    D.尿嘌呤分析
    E.Guthrie细菌生长抑制试验

  • 单项选择题

    21-三体综合征最常见的伴发畸形是()

    A.消化道畸形
    B.先天性心脏病
    C.肾脏畸形
    D.多指(趾)畸形
    E.唇腭裂

  • 单项选择题

    先天愚型染色体绝大部分是()

    A.标准型21-三体
    B.G/G易位型21-三体
    C.D/G易位型
    D.18-三体畸变
    E.嵌合体型

  • 单项选择题

    黏多糖病的分型依据是()

    A.酶缺陷
    B.临床表现
    C.基因型
    D.基因型+临床表现
    E.酶缺陷+临床表现

  • 单项选择题

    确诊后应()

    A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
    B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
    C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
    D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
    E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

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