医学遗传学问答题每日一练(2019.05.14)

问答题
多基因发病风险与哪些因素有关？
答案：群体发病率、遗传度、亲缘关系的远近、家庭中患者的数量、患者的性别（当发病率有性别差异时）。
问答题
一对表型正常的夫妇，婚后多次出现自然流产。染色体核型分析表明，夫妇中男方核型正常，女方的核型为45，XX，t（1421）（p11q11）。如果这对夫妇再次怀孕，其子代可能出现哪几种类型的核型？表现如何？
答案：他们所生的子女中，1/6可能是正常核型1/6可能是14/21易位携带者1/6可能是易位型先天愚型1/6因14号染色体多了...
问答题
在一次群体调查中发现，某地区多指畸形发病率为1/5000，PKU发病率为1/16900，红绿色盲发病率为6/100，估计该群体中这几种病致病基因的频率。
答案：多指畸形：1/5000÷2（1）＝1/10000（1）PKU：（1）＝1/130（1）
红绿色盲：6/100（...
问答题
两个都是ii的可能是多少？
答案：可能是0
问答题
写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号。46，XY，r（2）（p21q31）
答案：
染色体的总数为46条，男性核型（性染色体为 XY）2号染色体为环形染色体，其短臂2区1带与长臂3区1带断裂点相接成环形。