医学遗传学问答题每日一练(2019.07.29)

问答题
试以"两次击中模型"（two-hitmodel）学说来解释遗传性（双侧性）和散发性（单侧性）视网膜母细胞瘤的发病机理。
答案：两次击中学说认为，无论是遗传性癌肿还是散发性癌肿的发生均需两次或两次以上的突变才能使细胞癌变。遗传性视网膜母细胞瘤的第一...
问答题
III-3与随机正常男子婚配，子代得病的风险是多少？
答案：
女儿：0
儿子：1/2
问答题
写出一个第1号染色体长臂部分增长的男性患者核型。
答案：46，XY，1q+
问答题
谈谈你对人类基因组计划的理解。
答案：基本任务：是建立人类基因组的结构图谱，即遗传图、物理图、转录图与序列图，并在“制图—测序&rdq...
问答题
染色质的结构单位是什么？
答案：染色质的结构单位是核小体，每个核小体分为核心区和连接区两部分。核心区是由H₂A、H₂