上海住院医师儿科内分泌遗传疾病多项选择题每日一练(2019.11.21)

多项选择题
下列哪些激素是由神经分泌细胞所分泌的（）
A.TRH
B.ADH
C.GHRH
D.ACTH
E.GnRH
多项选择题
21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（）
A.抽取羊水细胞进行染色体检查
B.测母血甲胎蛋白
C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D.X线检查
E.超声波检查
多项选择题
苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有（）
A.黑色素合成不足
B.甲状腺素、肾上腺素合成减少
C.多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D.高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
E.GTP活力缺陷，影响BH₄代谢
多项选择题
下列哪些检查可协助诊断先天性甲状腺功能减退症（）
A.新生儿筛查
B.骨骼X线检查
C.血清T4、T3、TSH测定
D.放射性核素检查
E.TRH刺激试验
多项选择题
1-三体综合征的核型可为（）
A.46，XX（或XY）／47，+21
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.47，XX（或XY），+21
E.47.XXY