医学遗传学名词解释每日一练(2020.03.14)

名词解释
症状前诊断（Presymptomatic diagnosis）
答案：指在遗传病的临床症状出现前所作的诊断。是针对一些AD遗传病的杂合子个体的一种诊断方法。这些个体往往发病年龄延迟，如果能在...
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探针（Probes）
答案：探针是一段带有标记的，与待测基因有关的核酸序列。分为基因组探针、cDNA探针和寡核苷酸探针。
名词解释
系谱分析
答案：从先证者入手调查家族各成员的情况，然后根据被调查者的亲缘关系和健康状况，用特定的系谱符号绘成系谱图。根据系谱进行回顾性分...
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基因诊断（Gene diagnosis）
答案：采用分子生物学方法在DNA水平或RNA水平对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断。又称分子诊断。
名词解释
Carter’s效应
答案：在发病率有性别差异的多基因遗传病中，相对来说，发病率低的性别携带更多的易感基因，后代发病风险高；发病率高的性别携带的易感...