A.2.4 B.2.6 C.2.8 D.3.0
A.50，40-50%； B.60，40-50%； C.60，30-40%； D.50，30-40%；
A.50、20 B.40、20 C.60、30 D.50、30
A.外显子组测序 B.全基因组测序 C.RNA测序
A.具备相应的产前诊断技术 B.对于阴性结果的剩余风险评估要准确 C.对于检出的致病突变，其与疾病表型的相关性需要被明确指出 D.严重致死的常染色体显性疾病携带者不发病，但后代有患病风险
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