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临床分子生物学检验问答题每日一练(2020.05.30)
问答题
简述β珠蛋白生成障碍性贫血的分子生物学检验
答案:
PCR-RDB、PCR-RFLP、基因芯片、PCR-ASO、AS-PCR
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问答题
试述镰状细胞贫血的分子机制。
答案:
镰状细胞病是由血红蛋白分子结构异常而导致的分子病。正常成人血红蛋白是HbS,HbS的β亚基与HbA相差一个氨基酸,即N端...
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问答题
简述乳腺癌的发生密切相关抑癌基因。
答案:
BRAC1,BRAC2,TP53,c-erbB2,c-Myc,P53,Bcl-2,BAX,iASPP,ATM,MDM-2...
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问答题
核型为45,X者可诊断为什么?
答案:
Turner综合征。
主要临床特征:患者表型为女性,具女性外生殖器,但发育不良。乳房不发育,身材矮小。后发际很...
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问答题
氨基糖苷耳聋发病的分子基础是什么?
答案:
mtDNA突变是导致耳聋发生的重要原因之一。其中,线粒体12S rRNA基因的A1555G和C1494T突变是导致氨基糖...
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