临床分子生物学检验问答题每日一练(2020.05.30)

问答题
简述β珠蛋白生成障碍性贫血的分子生物学检验
答案：PCR-RDB、PCR-RFLP、基因芯片、PCR-ASO、AS-PCR
问答题
试述镰状细胞贫血的分子机制。
答案：镰状细胞病是由血红蛋白分子结构异常而导致的分子病。正常成人血红蛋白是HbS，HbS的β亚基与HbA相差一个氨基酸，即N端...
问答题
简述乳腺癌的发生密切相关抑癌基因。
答案：BRAC1，BRAC2，TP53，c-erbB2，c-Myc，P53，Bcl-2，BAX，iASPP，ATM，MDM-2...
问答题
核型为45，X者可诊断为什么？
答案：Turner综合征。
主要临床特征：患者表型为女性，具女性外生殖器，但发育不良。乳房不发育，身材矮小。后发际很...
问答题
氨基糖苷耳聋发病的分子基础是什么？
答案：mtDNA突变是导致耳聋发生的重要原因之一。其中，线粒体12S rRNA基因的A1555G和C1494T突变是导致氨基糖...