白化病Ⅰ型患者体内缺乏（）。

单项选择题白化病Ⅰ型患者体内缺乏（）。

A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.半乳糖激酶
D.酪氨酸酶
E.PRPP

1.单项选择题糖原累积病Ⅰ型是由于（）缺乏引起。

A.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
B.磷酸果糖激酶
C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
D.葡萄糖-6-磷酸酶

2.单项选择题半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使（）。

A.代谢底物堆积
B.代谢旁路产物堆积
C.代谢中间产物堆积
D.代谢终产物缺乏
E.代谢终产物堆积

3.单项选择题苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）。

A.代谢底物堆积
B.代谢旁路产物堆积
C.代谢中间产物堆积
D.代谢终产物缺乏
E.代谢终产物堆积

4.单项选择题Duchenne型肌营养不良的遗传方式是（）。

A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传病

5.单项选择题大部分先天性代谢病的遗传方式是（）。

A.AD
B.AR
C.XR
D.XD
E.MF

6.单项选择题苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是（）。

A.黑色素
B.酪氨酸
C.苯丙酮酸
D.精氨酸
E.肾上腺素

7.单项选择题“蚕豆病”患者缺失（）。

A.乙酰化酶
B.过氧化氢酶
C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
D.酪氨酸酶

8.单项选择题由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是（）。

A.白化病
B.半乳糖血症
C.血友病A
D.DMD
E.Wilson病

9.单项选择题白化病是由于患者体内缺乏（）所致。

A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.酪氨酸氨基转移酶
D.尿黑酸氧化酶
E.谷氨酸脱羧酶

10.单项选择题男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是（）。

A.近3~4个月发现呆滞，智力落后
B.可有抽搐发作，肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙，四肢短粗
E.尿“鼠尿”味