由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为（）

单项选择题由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为（）

A.遗传病
B.先天性疾病
C.家族性疾病
D.分子病

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1.单项选择题运用遗传学的规律和原理，研究人类遗传病的传递方式、发病机理、诊断和防治的科学，称为：（）

A.医学遗传学
B.人类遗传学
C.遗传学
D.优生学

2.问答题 一个妇女（A）带其女儿（B）和女婿（C）前来咨询，经了解，A的一个舅舅和一个哥哥患有Lesch-Nyhan综合征（自毁容貌症），均已死亡，A的二个弟弟均正常，A生有一个女儿（B）和三个儿子，均正常。C的家系中未发现此类似病症，根据上述情况，请回答下列问题：
A的一个弟弟与正常妇女结婚出生此症孩子的危险性有多大？（假设此症的男性群体中的发病率位1/10，000）

参考答案：正常女性为杂合子的概率为：2pq=2x1x1/10，000=1/5，000
A的一个弟弟与正常妇女结婚后第一胎...

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3.问答题 一个妇女（A）带其女儿（B）和女婿（C）前来咨询，经了解，A的一个舅舅和一个哥哥患有Lesch-Nyhan综合征（自毁容貌症），均已死亡，A的二个弟弟均正常，A生有一个女儿（B）和三个儿子，均正常。C的家系中未发现此类似病症，根据上述情况，请回答下列问题：
B和C结婚后出生此症患儿的危险性有多大？

参考答案：

4.问答题 一个妇女（A）带其女儿（B）和女婿（C）前来咨询，经了解，A的一个舅舅和一个哥哥患有Lesch-Nyhan综合征（自毁容貌症），均已死亡，A的二个弟弟均正常，A生有一个女儿（B）和三个儿子，均正常。C的家系中未发现此类似病症，根据上述情况，请回答下列问题：
请绘出家系图

参考答案：

5.问答题 一个妇女甲，其本人健康，父母和一个妹妹，两个弟弟均正常，她的大舅和二舅均死于Hunter综合征（粘多糖累积症II型），她的一个姨表兄弟亦患有此症；她的外祖父母表现型也正常，现在妇女甲和一个表现型正常的男子结婚，来医院遗传咨询门诊要求给予生育指导。
妇女A第一胎男孩的再显危险率是多少？

参考答案：

6.问答题 一个妇女甲，其本人健康，父母和一个妹妹，两个弟弟均正常，她的大舅和二舅均死于Hunter综合征（粘多糖累积症II型），她的一个姨表兄弟亦患有此症；她的外祖父母表现型也正常，现在妇女甲和一个表现型正常的男子结婚，来医院遗传咨询门诊要求给予生育指导。
绘出家系图

参考答案：

7.问答题 一个妇女W前来遗传咨询，她有二个舅舅患血友病B，其外祖父母及父母亲均正常，她还有二个正常的阿姨，和四个正常的弟弟，妇女W婚后已有二个正常的儿子.
若妇女W第三胎生的是一个患血友病B的儿子，第四胎再生此患儿的危险性有多大？

参考答案：若妇女W第三胎生的是一个患血友病B的儿子,则表明W是杂合子，第四胎再生此患儿的危险性为1/4；或第四胎生女儿的得病风险是...

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8.问答题 一个妇女W前来遗传咨询，她有二个舅舅患血友病B，其外祖父母及父母亲均正常，她还有二个正常的阿姨，和四个正常的弟弟，妇女W婚后已有二个正常的儿子.
妇女W欲生第三胎，问生此症患儿的危险性有多大？

参考答案：

9.问答题 一个妇女W前来遗传咨询，她有二个舅舅患血友病B，其外祖父母及父母亲均正常，她还有二个正常的阿姨，和四个正常的弟弟，妇女W婚后已有二个正常的儿子.
请绘出系谱图

参考答案：

10.问答题 一个妇女因她的两个舅舅均患血友病A，和她丈夫前来遗传咨询门诊，询问她有多大可能性出生患有本症的儿子。经了解，此妇女的外祖父母和父母表现型均正常；她还有三个表现型正常的弟弟。
此妇女第一胎得病率是多少？

参考答案：