单项选择题

A.是最严重的SMA亚型，95%的患儿3个月前发病
B.对称性近端为主的肌无力和主动运动减少，双下肢常先受累
C.早期腱反射减弱或消失，肌肉松弛，肌张力减低
D.寿命从2岁到20多岁不等，主要死亡原因是呼吸道感染
E.肌肉萎缩可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易发现

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A.又称脑白质营养不良
B.是一组进展性遗传性疾病
C.主要累及中枢神经系统白质
D.不伴周围神经系统髓鞘受累
E.髓鞘发育异常或弥漫性变性

A.PKU诊断一旦明确，应尽早治疗
B.低苯丙氨酸饮食控制是治疗PKU最有效的方法
C.PKU是可饮食治疗的遗传代谢病，无需心理行为治疗
D.本病未治疗或治疗不规范者可造成不可逆性脑损伤
E.PKU患儿可合并癫痫发作