脆性X智力低下1号基因（FMR-1）基因5端（）重复序列异常扩增。

单项选择题脆性X智力低下1号基因（FMR-1）基因5端（）重复序列异常扩增。

A.CGG
B.CAG
C.CGA
D.CGC
E.CAA

1.单项选择题亨廷顿致病基因-IT15基因外显子1的起始密码子ATG下游17个密码子处有一段多态性的三核甘酸重复序列，其为（）

A.CCG
B.CAA
C.CGA
D.CAG
E.CGG

2.单项选择题囊性纤维化（CF）是由囊性纤维化穿膜传导调节因子（CFTR）基因突变所致，CFTR最常见的突变为（）

A.错义突变
B.移码突变
C.密码子突变（ΔF508）
D.无义突变
E.剪切位点突变

3.单项选择题甲型血友病的分子诊断分为基因倒位检测及非基因倒位的检测，检测基因倒位的首选方法为（）

A.PCR-RFLP
B.长距离PCR（LD-PCR）
C.PCR-SSCP
D.VNTR
E.STR

4.单项选择题镰状血红蛋白（HbS）氨基酸的变化为（）

A.谷氨酸→精氨酸
B.谷氨酸→赖氨酸
C.谷氨酸→缬氨酸
D.谷氨酸→组氨酸
E.谷氨酸→苯丙氨酸

5.单项选择题α珠蛋白基因由α类基因或假基因组成，以下那一个不是假基因（）

A.ψζ
B.ψα1
C.ψα2
D.ζ
E.以上均不是

6.问答题简述常用的光学成像技术。

7.问答题简述分子影像在分子诊断中的应用。

8.问答题简述PFGE的基本原理。

9.问答题试述PTT检测基因变异的优缺点。

10.问答题简述变性高效液相色谱法检测基因变异的优点。