同一个体具有两种或两种以上不同核型的细胞，称为嵌合体，有性染色体嵌合体和常染色体嵌合体，常见于先天性异常的患者。

染色体数目增加或减少不是成倍的，称为非整倍体。

一条染色体两处断裂后，形成三个断片，中间断片作180°倒转后又重新接合，即倒位。

当染色体的长臂和短臂末端处断裂，两端断面相互连接，即形成环状染色体，环状染色体在辐射损伤时常见。

是指染色体长臂和/或短臂部分节段的丢失，包括末端缺失和中间缺失。

是指在电子显微镜下和(或)结合各种超微结构技术，如酶细胞化学、免疫学、放射自显影和X线衍射等，所观察到的血细胞微细结构。