试述21三体综合征的主要临床症状？

问答题试述21三体综合征的主要临床症状？

1.问答题简述21三体综合征的发病原因。

2.问答题简述染色体非整倍性改变的原因。

3.问答题试述多倍体形成原因。

①双雄受精：同时有两个精子与一个卵细胞结合。
②双雌受精：一个精子与一含有两个染色体组的异常卵细胞结合。

4.问答题简述AR遗传病系谱特点？

5.问答题识别疾病遗传基础的方法是什么？

①群体筛查法；
②系谱分析法；
③双生子法；
④种族差异比较；
⑤疾病组分分析；
⑥伴随性状研究；
⑦动物模型；
⑧染色体分析

6.问答题试述遗传病的基本特征。

7.问答题在遗传病诊断时，为什么要进行家系分析？

目的：
①区别遗传病与非遗传病；
②区别单基因遗传病和多基因遗传病；
③总结出此遗传病的遗传方式。

8.问答题简述AD病中的杂合子的表现形式。

①完全显性；
②不规则显性；
③延迟显性；
④不完全显性；
⑤共显性。

9.问答题简述Hardy-Weinberg定律的内容。

在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移和自然选择的发生，则基因频率和基因型频率代代保持不变。

10.问答题简述Lyon假说的要点。