简述XD遗传病的系谱特点。

问答题简述XD遗传病的系谱特点。

①患者双亲之一有病；
②多为女性患者；
③连续遗传；
④交叉遗传（男性患者的女儿全部患病）。

1.问答题常见的他、染色体显带技术有哪些？显带技术的重要意义是什么？

Q带、G带、R带、C带、T带、N带
意义：为识别每一条染色体及其结构畸变奠定基础

2.问答题一对夫妇都是聋哑却生出了两个正常的孩子，这是什么原因？

这是遗传异质性的原因。尽管夫妇双方是先天性聋哑，但他们可能是由不同的遗传基础所致的。

3.问答题简述碱基替换可引起四种不同效应？

1）同义突变
2）错义突变
3）无义突变
4）终止密码突变.

4.问答题试述药物治疗与饮食治疗原则？

1）药物：补其所失，去其所余。
2）饮食：禁其所忌。

5.问答题简述mtDNA的突变类型？

1）碱基突变，错义突变，Pr生物合成基因突变
2）缺失插入突变
3）mtDNA拷贝数目突变

6.问答题简述影响群体遗传平衡的因素。

1）突变及突变间的平衡
2）选择及选择与突变间的变化
3）随机遗传漂变
4）隔离
5）迁移
6）近亲婚配

7.问答题试述遗传咨询的原则。

①非指令性
②非术语
③使用交流的技巧

8.问答题简述产前诊断指征是什么？

9.问答题简述如何检出遗传病携带者的方法。

10.问答题简述遗传病预防的主要环节.

①环境保护
②群体普查
③新生儿筛查
④携带者的检出
⑤产前诊断