A.对侧偏瘫，偏身萎缩
B.一侧面部三叉神经分布区不规则血管斑痣
C.青光眼
D.癫痫发作和智能减退
E.高血压

A.单瘫，偏瘫
B.智能减退
C.癫痫
D.锥体外系症状
E.颅内压增高

A.以一侧面部三叉神经分布区不规则血管斑痣
B.出生时可见皮肤牛奶咖啡斑
C.皮肤纤维瘤和纤维软瘤主要分布于躯干和面部皮肤，多呈粉红色，数目、大小不等
D.口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤
E.大而黑的色素沉着

A.血乳酸、丙酮酸增高
B.四肢近端极度不能耐受的疲劳
C.身体矮小和神经性耳聋
D.肌肉活检发现RRF
E.DNA缺失或点突变

A.伴椎体束征，发音困难
B.肢体进行性共济失调
C.弓形足和心脏损害
D.儿童期发病
E.深感觉异常，脊柱侧弯

A.共济失调表现
B.小脑损害
C.世代相传的遗传背景
D.脑干损害
E.大脑损害

A.精神发育迟滞伴体态异常患者
B.多次流产的妇女及其丈夫
C.先天愚型患儿和双亲
D.曾生过先天畸形病儿的双亲
E.高龄产妇及其丈夫

A.染色体检查
B.DNA分析
C.脑脊液检查
D.系谱分析
E.基因产物分析

A.传染性
B.可在任何年龄发病
C.终生性
D.致残、致畸及致愚率很高
E.家族性

A.多基因遗传病
B.双基因遗传病
C.染色体病
D.单基因遗传病
E.线粒体遗传病