该病形成机制是（）。

单项选择题患者女，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5d”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常；腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。该病形成机制是（）。

A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷
B.磷酸果糖激酶缺陷
C.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷
D.肝不能正常合成铜蓝蛋白
E.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
F.缺乏酸性α-l，4-葡萄糖苷酶

点击查看答案

您可能感兴趣的试卷

你可能感兴趣的试题

1.单项选择题患者女，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5d”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常；腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。该患者诊断首先考虑（）。

A.半乳糖血症
B.高胰岛素性低血糖
C.糖原累积症
D.生长激素缺乏症
E.肝豆状核变性
F.肝癌

点击查看答案

2.单项选择题患者女，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5d”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常；腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。该患者的治疗原则主要是（）。

A.纠正酸中毒
B.降低尿酸水平
C.保持血糖于正常水平
D.补充葡萄糖-6-磷酸酶
E.肝移植
F.血液透析

点击查看答案

3.多项选择题患者女，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5d”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常；腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。为病因诊断，不必要进行的临床检查是（）。

A.血气分析、血生化、尿酸
B.肝功能（肝酶、凝血功能）、血脂、肌酶
C.尿有机酸
D.血氨和乳酸
E.腹部B超/CT
F.颅脑CT

点击查看答案

4.多项选择题患者女，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5d”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常；腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。为明确诊断，需进一步检查（提示经检查，发现低血糖、代谢性酸中毒、高血脂、高乳酸血症、高尿酸；B超：肝大、回声增强，双肾肿大。）（）。

A.胰高血糖素试验
B.肾上腺素试验
C.葡萄糖耐量试验
D.肝组织活检、糖原染色
E.肝细胞葡萄糖-6-磷酸酶活性检测
F.颅脑CT

点击查看答案

5.多项选择题患者男，24岁，因“四肢肌肉萎缩无力20年，胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳，易摔跤。近5年来，症状明显加重。脊柱侧弯，四肢肌肉明显萎缩，以近端为重，并出现双下肢假性肥大。近4个月来，出现呼吸困难，咳嗽力弱，痰咳不出。肢无力更加明显，排粪无力，饮食量减少。查体：呼吸力弱，口唇及指端发绀；双肺呼吸动度小，双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音低，闻及明显干、湿性啰音；心脏（－）；四肢肌张力降低，肌力减退，腱反射消失；深、浅感觉正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。该患者以后的治疗方案应包括（）。

A.高糖饮食
B.高蛋白低糖饮食
C.加强呼吸肌锻炼
D.重组人酸性麦芽糖酶的酶替代疗法
E.骨髓移植
F.GAA转基因疗法

点击查看答案

6.多项选择题患者男，24岁，因“四肢肌肉萎缩无力20年，胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳，易摔跤。近5年来，症状明显加重。脊柱侧弯，四肢肌肉明显萎缩，以近端为重，并出现双下肢假性肥大。近4个月来，出现呼吸困难，咳嗽力弱，痰咳不出。肢无力更加明显，排粪无力，饮食量减少。查体：呼吸力弱，口唇及指端发绀；双肺呼吸动度小，双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音低，闻及明显干、湿性啰音；心脏（－）；四肢肌张力降低，肌力减退，腱反射消失；深、浅感觉正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。经过检查考虑为糖原累积症Ⅱ型，以下支持该诊断的有（）。

A.患者童年起病，无肌肉疼痛，近4个月出现呼吸困难
B.肌肉活检：肌纤维呈空泡样改变，糖原染色（＋）
C.肌源性异常肌电图
D.CK升高
E.空腹血糖正常
F.血脂升高

点击查看答案

7.多项选择题患者男，24岁，因“四肢肌肉萎缩无力20年，胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳，易摔跤。近5年来，症状明显加重。脊柱侧弯，四肢肌肉明显萎缩，以近端为重，并出现双下肢假性肥大。近4个月来，出现呼吸困难，咳嗽力弱，痰咳不出。肢无力更加明显，排粪无力，饮食量减少。查体：呼吸力弱，口唇及指端发绀；双肺呼吸动度小，双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音低，闻及明显干、湿性啰音；心脏（－）；四肢肌张力降低，肌力减退，腱反射消失；深、浅感觉正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。应尽快做的处理包括（提示患者入院后感冒、发热，出现咳嗽、喘憋、呼吸困难。血气分析：pH7.273，PO₂59.7mmHg，PCO₂50.9mmHg。）（）。

A.吸氧
B.营养支持疗法
C.静脉应用抗生素
D.无创呼吸机辅助通气
E.静脉应用地塞米松
F.痰培养、药敏

点击查看答案

8.多项选择题患者男，24岁，因“四肢肌肉萎缩无力20年，胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳，易摔跤。近5年来，症状明显加重。脊柱侧弯，四肢肌肉明显萎缩，以近端为重，并出现双下肢假性肥大。近4个月来，出现呼吸困难，咳嗽力弱，痰咳不出。肢无力更加明显，排粪无力，饮食量减少。查体：呼吸力弱，口唇及指端发绀；双肺呼吸动度小，双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音低，闻及明显干、湿性啰音；心脏（－）；四肢肌张力降低，肌力减退，腱反射消失；深、浅感觉正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。为明确诊断应立即进行的检查项目包括（）。

A.肌电图
B.胸部X线片
C.空腹血糖、生化、血脂
D.肌酸激酶同工酶CK
E.肺功能检查
F.肌肉活检及酶学分析

点击查看答案

9.单项选择题患者男，65岁，因“左脚第1跖趾关节疼痛2h”来诊。有糖尿病和高血压病史，1周前有胃溃疡出血病史。双足无外伤史。查体：T38℃，P90次/min，R19次/min，BP160/95mmHg；BMI28kg/m²；左脚第1跖趾关节红肿，皮温较高，触痛明显，余四肢关节未见异常，双侧足背动脉搏动有力。首先考虑的诊断是（）。

A.痛风性关节炎
B.化脓性关节炎
C.风湿性关节炎
D.类风湿关节炎
E.假性痛风性关节炎
F.血管性疾病

点击查看答案

10.多项选择题患者男，65岁，因“左脚第1跖趾关节疼痛2h”来诊。有糖尿病和高血压病史，1周前有胃溃疡出血病史。双足无外伤史。查体：T38℃，P90次/min，R19次/min，BP160/95mmHg；BMI28kg/m²；左脚第1跖趾关节红肿，皮温较高，触痛明显，余四肢关节未见异常，双侧足背动脉搏动有力。目前还应排除的疾病是（提示血常规：WBC12×10/L，尿酸600μmol/L。）（）。

A.化脓性关节炎
B.假性痛风性关节炎
C.风湿性关节炎
D.骨性关节炎
E.银屑病性关节炎
F.血管性疾病

点击查看答案