单项选择题患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波若该病例为典型患儿，其遗传方式是（）
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X-连锁显性遗传
D.X-连锁隐性遗传
E.X-连锁不完全显性遗传
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1.单项选择题患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波此病典型病例主要是由于肝内缺乏（）
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羧化酶
C.羟基丙酮酸氧化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脱羧酶
2.单项选择题患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为（）
A.小运动型发作
B.婴儿痉挛症
C.Down综合征（先天性愚型）
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
3.单项选择题患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了（）
A.癫痫发作控制
B.生长发育改善
C.脑损害恢复
D.皮肤毛发色泽恢复
E.脑电图癫痫样放电消失
4.单项选择题女性，早产儿（前置胎盘），人工喂养，第7天出现纳差和呕吐，并渐加重，呕吐物内有咖啡样物伴气急。查体：神萎，全腹胀伴肌紧张。叩鼓，肠鸣音弱。X腹部片见肠腔充气并见小液平。此时首先考虑的诊断是（）
A.食管裂孔疝
B.膈疝
C.肠旋转不良
D.NEC
E.新生儿阑尾炎
5.单项选择题女性，早产儿（前置胎盘），人工喂养，第7天出现纳差和呕吐，并渐加重，呕吐物内有咖啡样物伴气急。查体：神萎，全腹胀伴肌紧张。叩鼓，肠鸣音弱。X腹部片见肠腔充气并见小液平。对该患儿的进一步治疗（）
A.大剂量抗生素
B.禁食
C.胃肠减压
D.手术
E.以上均是
6.单项选择题女性，早产儿（前置胎盘），人工喂养，第7天出现纳差和呕吐，并渐加重，呕吐物内有咖啡样物伴气急。查体：神萎，全腹胀伴肌紧张。叩鼓，肠鸣音弱。X腹部片见肠腔充气并见小液平。对该患儿的进一步检查（）
A.钡剂灌肠＋粪OB
B.钡餐＋钡剂灌肠
C.粪OB＋腹部X线直立位片
D.腹腔穿刺＋粪OB
E.腹腔穿刺＋腹部X线直立位片
7.单项选择题女婴，生后7d，人工喂养，2d前出现频繁呕吐，时有胆汁样物，不思饮食，腹渐胀，腹泻伴有血丝。查体：腹隆，尚软，肠鸣音弱，未及包块。X线腹部检查未见肠梗阻病人在治疗过程中，腹胀明显，出现呼吸急促，腹透示肠管形态没有改变，肠蠕动消失，可能发生（）
A.感染性休克
B.麻痹性肠梗阻
C.狭窄性肠梗阻
D.腹壁脓肿形成
E.肠穿孔
8.单项选择题女婴，生后7d，人工喂养，2d前出现频繁呕吐，时有胆汁样物，不思饮食，腹渐胀，腹泻伴有血丝。查体：腹隆，尚软，肠鸣音弱，未及包块。X线腹部检查未见肠梗阻最有可能的诊断是（）
A.胎粪性腹膜炎
B.肠旋转不良
C.新生儿坏死性小肠结肠炎
D.细菌性痢疾
E.原发性腹膜炎
9.单项选择题女婴，生后7d，人工喂养，2d前出现频繁呕吐，时有胆汁样物，不思饮食，腹渐胀，腹泻伴有血丝。查体：腹隆，尚软，肠鸣音弱，未及包块。X线腹部检查未见肠梗阻哪一项检查可以帮助确诊（）
A.腹腔穿刺
B.腹部X线直立位片
C.大便常规
D.钡剂灌肠
E.钡餐
10.单项选择题3个月婴儿体格检查时其语言的能力有（）
A.咿呀发音
B.发2个字的重复音节，如“爸爸”、“妈妈”
C.发单音词，如“爸”、“妈”
D.能哭喊，无其他语声
E.能哭喊，逗引不太会笑
