此时可考虑的诊断有（）（提示：实验室检查：CK1072U/L，LDH5302...

多项选择题患者男，22岁，因“四肢疼痛、无力6个月，加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力，双侧上肢上举困难，后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛，活动后加重，伴肌肉痉挛，休息后能有一定程度的缓解，一直未治疗。1周前活动后症状明显加重，蹲下后不能站起。查体：一般情况可；脑神经检查未见异常，感觉无异常；四肢肌张力降低，四肢近端可见轻度的肌萎缩，三角肌及股四头肌压痛明显，未见肌纤维颤动，四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级；双侧角膜反射对称，四肢腱反射对称存在，无病理反射，皮肤划痕试验（＋）。此时可考虑的诊断有（）（提示：实验室检查：CK1072U/L，LDH5302.2U/L，ALT179U/L，AST141.6U/L。肌电图：四肢肌源性损害。）

A.类风湿关节炎
B.骨肿瘤
C.多发性肌炎
D.重症肌无力
E.糖原累积症
F.周期性瘫痪

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1.单项选择题患者男，22岁，因“四肢疼痛、无力6个月，加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力，双侧上肢上举困难，后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛，活动后加重，伴肌肉痉挛，休息后能有一定程度的缓解，一直未治疗。1周前活动后症状明显加重，蹲下后不能站起。查体：一般情况可；脑神经检查未见异常，感觉无异常；四肢肌张力降低，四肢近端可见轻度的肌萎缩，三角肌及股四头肌压痛明显，未见肌纤维颤动，四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级；双侧角膜反射对称，四肢腱反射对称存在，无病理反射，皮肤划痕试验（＋）。患者目前诊断为（）（提示：双侧腓肠肌活检：光镜下，横纹肌可见部分肌纤维萎缩，肌浆淡染，核内移，间质炎症反应轻微；电镜下，肌纤维之间、肌丝之间被大量的糖原充盈分隔，糖原在肌膜下、细胞核周围亦多见，在糖原聚积的部分区域肌丝溶解，线粒体减少，线粒体膜增厚，肌纤维断裂、消失，脂褐素明显增多，间质中胶原纤维增生，小血管基膜增厚。）

A.类风湿关节炎
B.骨肿瘤
C.多发性肌炎
D.重症肌无力
E.糖原累积症
F.周期性瘫痪

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2.多项选择题患者男，22岁，因“四肢疼痛、无力6个月，加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力，双侧上肢上举困难，后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛，活动后加重，伴肌肉痉挛，休息后能有一定程度的缓解，一直未治疗。1周前活动后症状明显加重，蹲下后不能站起。查体：一般情况可；脑神经检查未见异常，感觉无异常；四肢肌张力降低，四肢近端可见轻度的肌萎缩，三角肌及股四头肌压痛明显，未见肌纤维颤动，四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级；双侧角膜反射对称，四肢腱反射对称存在，无病理反射，皮肤划痕试验（＋）。患者入院后应进行的检查包括（）

A.血常规
B.尿常规
C.心电图
D.肌电图
E.胸部X线片
F.超声心动图
G.胸腔积液常规及生化

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3.单项选择题患者男，22岁，因“四肢疼痛、无力6个月，加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力，双侧上肢上举困难，后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛，活动后加重，伴肌肉痉挛，休息后能有一定程度的缓解，一直未治疗。1周前活动后症状明显加重，蹲下后不能站起。查体：一般情况可；脑神经检查未见异常，感觉无异常；四肢肌张力降低，四肢近端可见轻度的肌萎缩，三角肌及股四头肌压痛明显，未见肌纤维颤动，四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级；双侧角膜反射对称，四肢腱反射对称存在，无病理反射，皮肤划痕试验（＋）。为明确诊断可考虑的检查为（）

A.脑电图
B.腹部CT
C.肌肉活检
D.血生化
E.糖耐量试验
F.心电图

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4.单项选择题患者女，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5d”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常；腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。该病形成机制是（）

A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷
B.磷酸果糖激酶缺陷
C.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷
D.肝不能正常合成铜蓝蛋白
E.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
F.缺乏酸性α-1，4-葡萄糖苷酶

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5.单项选择题患者女，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5d”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常；腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。该患者诊断首先考虑（）

A.半乳糖血症
B.高胰岛素性低血糖
C.糖原累积症
D.生长激素缺乏症
E.肝豆状核变性
F.肝癌

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6.单项选择题患者女，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5d”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常；腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。该患者的治疗原则主要是（）

A.纠正酸中毒
B.降低尿酸水平
C.保持血糖于正常水平
D.补充葡萄糖-6-磷酸酶
E.肝移植
F.血液透析

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7.多项选择题患者女，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5d”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常；腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。为病因诊断，不必要进行的临床检查是（）

A.血气分析、血生化、尿酸
B.肝功能（肝酶、凝血功能）、血脂、肌酶
C.尿有机酸
D.血氨和乳酸
E.腹部B超/CT
F.颅脑CT

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8.多项选择题患者女，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5d”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常；腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。为明确诊断，需进一步检查（）（提示：经检查，发现低血糖、代谢性酸中毒、高血脂、高乳酸血症、高尿酸；B超：肝大、回声增强，双肾肿大。）

A.胰高血糖素试验
B.肾上腺素试验
C.葡萄糖耐量试验
D.肝组织活检、糖原染色
E.肝细胞葡萄糖-6-磷酸酶活性检测
F.颅脑CT

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9.多项选择题患者男，24岁，因“四肢肌肉萎缩无力20年，胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳，易摔跤。近5年来，症状明显加重。脊柱侧弯，四肢肌肉明显萎缩，以近端为重，并出现双下肢假性肥大。近4个月来，出现呼吸困难，咳嗽力弱，痰咳不出。肢无力更加明显，排粪无力，饮食量减少。查体：呼吸力弱，口唇及指端发绀；双肺呼吸动度小，双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音低，闻及明显干、湿性啰音；心脏（－）；四肢肌张力降低，肌力减退，腱反射消失；深、浅感觉正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。该患者以后的治疗方案应包括（）

A.高糖饮食
B.高蛋白低糖饮食
C.加强呼吸肌锻炼
D.重组人酸性麦芽糖酶的酶替代疗法
E.骨髓移植
F.肝移植
G.GAA转基因疗法

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10.多项选择题患者男，24岁，因“四肢肌肉萎缩无力20年，胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳，易摔跤。近5年来，症状明显加重。脊柱侧弯，四肢肌肉明显萎缩，以近端为重，并出现双下肢假性肥大。近4个月来，出现呼吸困难，咳嗽力弱，痰咳不出。肢无力更加明显，排粪无力，饮食量减少。查体：呼吸力弱，口唇及指端发绀；双肺呼吸动度小，双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音低，闻及明显干、湿性啰音；心脏（－）；四肢肌张力降低，肌力减退，腱反射消失；深、浅感觉正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。经过检查考虑为糖原累积症Ⅱ型，以下支持该诊断的有（）

A.患者童年起病，无肌肉疼痛，近4个月出现呼吸困难
B.肌肉活检：肌纤维呈空泡样改变，糖原染色（＋）
C.肌源性异常肌电图
D.空腹血糖降低，高乳酸血症
E.空腹血糖正常
F.血脂升高
G.CK升高
H.肌肉活检示肌纤维坏死及血管周围炎性细胞浸润

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