A.45XX-14+t(14q21q),复发危险率为10%~15%
B.45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为30%%~40%
C.45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~15%
D.45XX-14+t(14q21q),复发危险率为30%~40%
E.46XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~5%
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你可能感兴趣的试题
A.11~12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可
A.每日按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入
B.每日按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D.每日按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
A.血苯丙氨酸大于1200μmol/L
B.血苯丙氨酸大于1200μmol/L,排除四氢生物蝶呤缺乏
C.有四氢生物蝶呤缺乏
D.有智力落后,血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E.空腹血糖升高
A.高苯丙氨酸血症
B.苯丙氨酸羟化酶
C.三磷酸鸟苷环化水解酶
D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
E.苯丙氨酸水解酶
A.染色体核型分析
B.B超显示子宫、卵巢发育不良
C.身材矮小和有颈蹼
D.青春期无性征发育
E.血清促性腺激素升高
A.遗传病的一级预防
B.遗传病的二级预防
C.遗传病的三级预防
D.遗传咨询
E.不属于遗传病的预防措施
A.苯丙酮尿症
B.肝豆状核变性
C.黏多糖病
D.半乳糖血症
E.有机酸代谢病
A.常染色体病
B.性染色体病
C.21-三体综合征与Turner综合征
D.猫叫综合征
E.苯丙酮尿症
A.常染色体隐性遗传病
B.常染色体显性遗传病
C.自身免疫性疾病
D.性染色体病
E.分子遗传病
A.常染色体隐性遗传
B.酪氨酸羟化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羟化酶缺乏
最新试题
患者持续恶心、烦躁,急诊应尽快做的处理包括()
此时应优先采取的检查包括(提示入院第2天患儿黄疸无好转。Coomb试验(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗体(-)。)()
诊断考虑的疾病有(提示实验室检查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿胆原(+),尿淀粉酶正常。腹部X线透视:结肠少量积气,未见液平,无膈下游离气体。腹部B型超声:慢性肝病,肝硬化少量腹腔积液。)()
假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是()
最可能的诊断是()
此时进一步处理为()
导致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
确诊后应()
该病的特异性检查是()
此时应首先进行的检查包括()