A.半乳糖血症
B.肝豆状核变性
C.同型胱氨酸尿症
D.戈谢病
E.白化病
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A.尿素循环障碍
B.甲基丙二酸血症
C.脂肪酸β-氧化障碍
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B.瑞氏综合征(ReyeSyndromE.
C.脑炎
D.周期性呕吐
E.无黄疸性肝炎
A.唐氏综合征(21-三体综合征)
B.黏多糖病
C.先天性肾上腺皮质增生症
D.先天性甲状腺功能减退症
E.苯丙酮尿症
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.Paigen试验
C.DNA分析
D.尿2,4-二硝基苯肼试验
E.尿三氯化铁试验
A.糖原贮积症
B.苯丙酮尿症
C.神经节苷脂沉积病
D.甲基丙二酸血症
E.黏多糖病
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.糖原贮积症
D.同型胱氨酸尿症
E.肝豆状核变性
A.近3~4个月发现呆滞,智力落后
B.可有抽搐发作,肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙,四肢短粗
E.尿有"鼠尿味"
A.夫妇双方应进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定
E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
A.先天性心脏病
B.21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能低下症
D.苯丙酮尿症
E.垂体发育异常
A.血睾酮测定
B.血雌激素测定
C.颊黏膜X染色质检查
D.末梢血染色体检查
E.睾丸活检
最新试题
该病的特异性检查是()
此患儿最有可能患有下列哪项疾病()
该病出现神经系统症状主要是由于()
若辅助检查提示:Hb85g/L,直接胆红素970μmol/L,间接胆红素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常规:尿蛋白(+),尿胆原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有()
此时应首先进行的检查包括()
符合唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的染色体核型有()
确诊首选检查是()
为明确诊断应紧急检查的项目包括()
同时伴有生长落后、智力落后的疾病有()
出生后喂奶出现呕吐的疾病包括()