A.遗传模式为常染色体显性遗传
B.可与鱼鳞病和掌跖角皮病等伴发
C.发病可能与维生素A的缺乏有关
D.好发于儿童
E.手指第一、二指关节背侧毛囊角化性丘疹是其特征

A.该病又称为毛囊周围假性胶样痣
B.多表现为无症状皮色或淡黄色丘疹、斑块
C.可单发也可同其他疾病伴发
D.可呈带状分布
E.主要组织病理学改变在表皮

A.遗传模式为性联遗传
B.对称发生于掌跖部
C.表现为掌跖皮肤全部角化过度，呈蜡样外观
D.掌跖部常继发真菌感染
E.肘膝部常受累

A.包括无汗性、有汗性及其他少见综合征
B.无汗性外胚叶发育不良典型的三联症包括毛发增多、无牙和少汗或无汗
C.出汗性外胚叶发育不良为常染色体显性遗传，以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化为特征表现
D.无汗性外胚叶发育不良以X连锁隐性遗传为主
E.可伴智力低下、癫痫和侏儒症

A.由于机体免疫功能紊乱致皮肤容易起水疱、大疱
B.是一组以轻微摩擦或外伤后皮肤、黏膜水疱、大疱形成为特征的遗传性皮肤病
C.好发于头皮、躯干
D.是一组性联遗传的皮肤病
E.均由编码Ⅶ型胶原基因的突变引起，不具有遗传异质性

A.主要分为Ⅰ型和Ⅱ型2种亚型
B.若发现6个或以上且直径在1.5cm以上的牛奶咖啡斑，具有诊断意义，通常提示NF1
C.Lisch结节是发生于虹膜的色素性错构瘤，为NF1的特征性表现
D.牛奶咖啡斑为神经纤维瘤特有，一旦出现即可诊断
E.皮肤神经纤维瘤常见“钮孔”现象

A.致病基因为NEMO
B.多见于男性
C.遗传模式为X连锁显性遗传病
D.特征性表现为沿Blaschko线分布的色素沉着
E.可伴癫痫、智力障碍

A.贫血痣
B.白癜风
C.无色素痣
D.白化病
E.斑驳病

A.黏膜出血、鼻出血和淤斑
B.反复呼吸道感染
C.眼睛和毛发色素脱失
D.程度不等的神经系统病变
E.肉芽肿性结肠炎或肺纤维化

A.色素脱失斑，其周围常有着色加深的边缘
B.躯干或四肢呈泼水样色素减退斑
C.色素减退斑，边缘模糊，锯齿状，可呈节段性分布
D.呈网状、条纹状或片状白色角化性斑片
E.以斑点状色痣为中心的圆形、椭圆形色素脱失斑