A.致病基因位于Y染色体
B.只有男性才出现症状
C.又称为限雄遗传
D.患病父亲的女儿是携带者
E.患病父亲的儿子一定是患者

A.常染色体显性遗传性疾病
B.常染色体隐性遗传性疾病
C.X连锁显性遗传性疾病
D.X连锁隐性遗传性疾病
E.Y连锁遗传性疾病

A.多是X连锁显性遗传性疾病
B.女孩多见，且多为杂合子
C.男性患者病变较轻
D.本病常伴有指甲发育不良，毛囊萎缩，常有顶部脱发
E.约30%患者有神经系统症状

A.系谱中可以见到本病的连续传递
B.女性患者比男性患者多
C.女性患者的后代有1/2的患病可能性
D.男性患者的女儿全是患者
E.男性患者的儿子有1/2是携带者

A.家系中患者的分布呈散发
B.疾病在家系成员中的传递是不连续的
C.患者的父母往往有一方是患者
D.他们的子代有1/4的患病可能性
E.苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病

A.转换
B.替换
C.插入
D.缺失
E.颠换

A.紧密连锁
B.中度连锁
C.松弛连锁
D.不存在连锁
E.肯定连锁

A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病
B.属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。
C.是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致
D.中国人群PAH基因突变近30余种
E.可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTAn）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU

A.重组率的大小与同一条染色体上两个基因座位的距离有关
B.距离越远重组率越高
C.若重组率超过50%，则表明这两个座位在同一染色体上的可能性很大
D.1cM指具有1%重组率（θ=0.01）的两个基因座位的相对距离
E.根据两个基因座位之间重组率的高低就可推算它们在染色体上的距离

A.根据DNA构象的不同衍生的技术
B.基于PCR及酶切的方法
C.杂交方法
D.复合扩增技术
E.直接测序