本患者初步诊断为（）

单项选择题某家系的先证者为男性，52岁，患者因早发冠心病，于42岁时行冠状动脉旁路移植术，血浆总胆固醇水平服药前为10.0mmol/L。其父亲血脂水平正常，母亲患病死亡。其两个姐姐血脂水平均正常，两个姐姐各有一个女儿，她们的表型都正常。他的一个哥哥血脂水平正常，哥哥的儿子血脂水平也正常。他的两个弟弟为异卵双生兄弟，血浆总胆固醇水平分别为9.8mmol/L和10.2mmol/L，两个弟弟各有一个儿子，他们的儿子总胆固醇水平也高于正常参考值范围。先证者自己有一个儿子，其血浆总胆固醇水平为9.9mmol/L。本患者初步诊断为（）

A.家族性高胆固醇血症
B.苯丙酸酮尿症
C.地中海贫血
D.血友病
E.家族性高三酰甘油血症

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1.单项选择题对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病，可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位，请回答下列问题。生殖细胞减数分裂时，同一染色体上两个基因座位的等位基因（A，a）和（B，b），如果等位基因A与等位基因b一起传递给子细胞，称为（）

A.连锁平衡
B.连锁不平衡
C.交换
D.重组
E.共分离

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2.单项选择题对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病，可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位，请回答下列问题。如果两个位点的等位基因位于同一染色体上且相距较近，它们在传递过程中是作为一个单元传递，称为（）

A.连锁平衡
B.连锁不平衡
C.肯定连锁
D.否定连锁
E.无法确定

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3.单项选择题对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病，可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位，请回答下列问题。人类疾病基因定位最常用的技术是（）

A.Taqman技术
B.STR复合扩增技术
C.基因组扫描技术
D.基因芯片技术
E.直接测序技术

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4.单项选择题对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病，可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位，请回答下列问题。LOD法对连锁判断能力强，不仅能确定连锁程度，而且可确定遗传距离。当Z值等于－1时表示（）

A.支持连锁
B.肯定连锁
C.可能不连锁
D.否定连锁
E.需继续调查积累家系资料

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5.单项选择题遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。单核苷酸多态性是（）

A.指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性
B.是第2代DNA多态性
C.它占所有已知多态性的50%以上
D.它主要有替换和缺失两种形式
E.它主要是3个或4个等位多态性

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6.单项选择题遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。以下属于杂交方法的是（）

A.SSCP
B.基因芯片技术
C.DHPLC
D.PCR-RFLP
E.Taqman技术

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7.单项选择题遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。以下不属于STR多态性检测最常用的方法是（）

A.PCR扩增、电泳分离
B.银染或荧光分析等位基因片段大小、分型
C.利用DNA测序仪直接进行序列分析
D.Taqman技术
E.STR复合扩增技术

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8.单项选择题遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。下列不属于遗传性标记的是（）

A.RFLP
B.STR
C.SNP
D.VNTR
E.SSCP

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9.单项选择题诊断感染性疾病的方法包括传统的微生物学方法、免疫学方法、血液学方法和新发展的分子诊断方法，这些方法各有利弊，在实际工作中应注重将分子诊断技术与其他诊断技术结合应用，以利于疾病快速、准确地诊断。除了分子诊断方法，还可进行感染性疾病病因学诊断的方法有（）

A.免疫学方法
B.血液学方法
C.微生物学方法
D.临床检验学方法
E.生物化学方法

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10.单项选择题诊断感染性疾病的方法包括传统的微生物学方法、免疫学方法、血液学方法和新发展的分子诊断方法，这些方法各有利弊，在实际工作中应注重将分子诊断技术与其他诊断技术结合应用，以利于疾病快速、准确地诊断。能早期、快速地诊断感染性疾病的方法是（）

A.微生物学方法
B.免疫学方法
C.血液学方法
D.分子诊断方法
E.生物化学方法

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