眼咽型肌营养不良症呈（）遗传，也有散发病例。异常基因定位于（），突变的基因编...

填空题眼咽型肌营养不良症呈（）遗传，也有散发病例。异常基因定位于（），突变的基因编码的蛋白是（），该蛋白在细胞内的堆积可能是肌纤维变性的原因。

1.填空题面肩肱型肌营养不良症多数是（）遗传，相关基因位于（）上，基因产物尚不清楚。多在20～30岁隐性起病，首先累及（），表现为眼睑闭合无力，面部表情少，口唇厚而微翘，上肢抬举费力，"翼状肩胛"，后期可累及骨盆带肌。

2.填空题Duchenne型肌营养不良症基因定位于（），基因组长2500kb，含有79个外显子，编码3685个氨基组成427kDa的（），分布于骨骼肌和心肌细胞膜的质膜面，起（）作用。

3.填空题对于进行性肌营养不良症家族，检出携带者是预防发病的重要措施，采用家系分析：散发病例的母亲或患者的同胞姐妹。属于（）；有两名以上患者的母亲，但母系亲属中无先证者属于（）；有一个或以上男患儿的母亲，同时患者的姨表兄弟或舅父也患有同样病者，属于（）。

4.填空题脊肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）可在（）、（）或（）起病。是一组以（）和（）的进行性变性为主要特征的遗传性疾病。根据发病年龄和临床表现，可分为四型，即（）、（）、和（）。

5.填空题根据临床症状的不同组合可将运动神经元病分为4型，即（）、（）、（）、和（）其中，（）是最常见的类型。

6.填空题运动神经元病是一组病因未明的选择性侵犯（）、（）、（）、（）的慢性进行性变性疾病。临床上以（）引起的瘫痪为特征，主要表现为（）、（）、（）、的不同组合，（）一般不受影响。

7.填空题周围神经干由许多神经束聚合而成，神经干外有结缔组织膜，称（）。各神经束外的结缔组织膜称（）。神经束内含有许多神经纤维，神经纤维之间为（），包括胶原纤维、成纤维细胞及基质。

8.填空题神经传导速度测定结合肌电图检查对周围神经病的诊断价值在于：可发现（），可对病变进行定位，可用于鉴别（）病变，可用于鉴别（）病变。

9.填空题周围神经病以起病方式和病程演变可分突然起病（）、急性（1周）、亚急性（）、慢性（）、复发性（在急性或亚急性起病后多次发作）和亚临床病变。这些分类方法对病因具有重要的提示价值。

10.填空题周围神经的基本病理改变有：（）、（）和（）。