单项选择题Turner综合征有35％的患儿伴有先天性心脏病，最多见（）
A.肺动脉狭窄
B.室间隔缺损
C.主动脉缩窄
D.房间隔缺损
E.动脉导管未闭
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1.单项选择题Turner综合征目前的主要治疗措施为（）
A.饮食疗法
B.皮下注射生长激素及口服性激素等以期改善最终成人期身高和性征发育
C.注意感染，加强训练
D.骨髓移植
E.早期智能训练
2.单项选择题多数常染色畸变综合征中最常见的共同临床表现为（）
A.精神运动发育落后
B.喂养困难
C.先天性心脏病
D.皮肤纹理改变
E.以上都不是
3.单项选择题关于遗传代谢缺陷病，正确的说法是（）
A.对脑发育、功能影响小
B.多基因遗传病
C.较少见，对机体损害小
D.线粒体遗传病
E.国内已开展血红蛋白病、有机酸尿症的高危筛查
4.单项选择题遗传代谢缺陷病多属于（）
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.线粒体遗传病
5.单项选择题先天愚型与呆小症的鉴别要点是（）
A.特殊面容
B.皮肤纹理改变
C.喂养困难、腹胀、便秘
D.核型分型及TSH、T4检测
E.以上均正确
6.单项选择题肝豆状核变性患儿角膜色素环开始主要沉积于（）
A.角膜周缘的外侧
B.角膜周缘，成环状
C.角膜周缘上、下方
D.角膜中央
E.以上都不正确
7.单项选择题肝豆状核变性特有的体征为（）
A.肝脏损害
B.溶血性贫血
C.角膜K-F环
D.神经精神损害
E.肾脏损害
8.单项选择题苯丙酮尿症患儿出现症状通常在（）
A.生后1～3个月
B.生后3～6个月
C.生后6～9个月
D.生后9～12个月
E.生后1～3岁
9.单项选择题苯丙酮尿症患儿最特有的症状为（）
A.智能发育落后
B.惊厥
C.皮肤湿疹
D.皮肤、毛发、虹膜色泽变浅
E.尿有鼠尿味
10.单项选择题苯丙酮尿症神经系统表现主要为（）
A.智力发育落后
B.行为异常
C.癫痫小发作
D.肌张力增高
E.腱反射亢进
