单项选择题4岁男孩,出生后即发现躯体和四肢伸侧褐色多角形鳞屑,血清硫酸胆固醇升高,脂蛋白电泳异常。可能的诊断为()

A.点状掌跖角皮症
B.弥漫性掌跖角皮症
C.汗孔角化症
D.性连锁寻常型鱼鳞病
E.寻常型鱼鳞病


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2.单项选择题对寻常型鱼鳞病描述正确的是()

A.常染色体隐性遗传
B.易累及皱褶部位
C.鳞屑呈黏着性
D.青春期后停止发展
E.颗粒层明显增厚

3.单项选择题相对而言,哪个基因突变导致的残毁性掌跖角化病的表型多伴发鱼鳞病()

A.连接蛋白26
B.兜甲蛋白
C.角蛋白1
D.角蛋白9
E.角蛋白14

4.单项选择题相对而言,哪个基因突变导致的残毁性掌跖角化病的表型常伴耳聋()

A.连接蛋白26
B.兜甲蛋白
C.角蛋白1
D.角蛋白9
E.角蛋白14

5.单项选择题相对而言,哪个基因突变导致的表皮松解性掌跖角化病的临床表现较轻()

A.连接蛋白26
B.兜甲蛋白
C.角蛋白1
D.角蛋白9
E.角蛋白14

6.单项选择题鱼鳞病病理特点不包括()

A.表皮通过时间缩短
B.角质形成细胞间的黏合异常
C.表皮角质形成细胞增生
D.表皮角化过度
E.角质层内可见Munro微脓肿

7.单项选择题下列不是结节性硬化症皮损的特征性损害的是()

A.面部血管纤维瘤
B.甲周纤维瘤
C.多发性脂囊瘤
D.鲛鱼皮斑
E.卵圆形或叶状白斑

8.单项选择题弹力过度性皮肤的发病机制主要是()

A.网状纤维量的缺陷及形态上的异常
B.胶原纤维量的缺陷及形态上的异常
C.弹力纤维量的缺陷及形态上的异常
D.真皮含水量的增加,真皮基质黏性增加
E.血清中弹性硬蛋白酶抑制剂水平低下,导致弹力纤维破坏

9.单项选择题下列不符合寻常型鱼鳞病的是()

A.又称干皮症
B.冬重夏轻
C.小腿伸侧分布深褐色菱形鳞屑
D.掌跖常见线状皲裂
E.自觉症状重

10.单项选择题交界性大疱性表皮松解症与下列哪项相关()

A.编码K5和K14的基因突变
B.编码板层素5和ⅩⅦ型胶原基因突变
C.编码Ⅶ型胶原基因突变
D.角化细胞黏附障碍
E.类固醇硫酸酯基因缺陷