4岁男孩，不爱动，腹胀、便秘，身高78cm，智力落后，面色苍黄，鼻梁宽而平，...

单项选择题4岁男孩，不爱动，腹胀、便秘，身高78cm，智力落后，面色苍黄，鼻梁宽而平，舌大而伸出口外。腕部摄片见骨化中心2个。请问应给予哪项治疗（）

A.长期服用碘制剂
B.给予低苯丙氨酸饮食治疗
C.终身服用甲状腺制剂
D.注射VitD，服用钙剂
E.长期进行精神运动训练指导

1.单项选择题男婴，6个月。因发热3d，呕吐、精神差1d入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L。明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。请问此病是哪个酶缺陷（）

A.3-β羟类固醇脱氢酶
B.11-β-羟化酶
C.17-羟化酶
D.18-羟化酶
E.21-羟化酶

2.单项选择题男孩，2岁半。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。查体：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率82／min，腹较膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助（）

A.染色体核型分析
B.腕部摄片测骨龄
C.测血钙、磷、碱性磷酸酶
D.尿三氯化铁试验
E.作智能筛查

3.单项选择题关于甲状旁腺功能减退症错误的是（）

A.甲状旁腺素（PTH）减少或作用障碍而引起的钙、磷代谢异常
B.低钙血症和高磷血症
C.可表现为手足搐搦、癫痫发作
D.可出现转移性钙化
E.PTH不降低可除外甲状旁腺功能减退症

4.单项选择题甲状旁腺素（PTH）在肾脏的作用是（）

A.促进钙和磷的重吸收
B.促进钙的重吸收和阻断磷的重吸收
C.促进钙的重吸收和阻断磷的重吸收，促进维生素D3的25位羟化
D.促进钙和磷的重吸收，促进维生素D的1位羟化
E.促进钙的重吸收和阻断磷的重吸收，促进维生素D3的1位羟化

5.单项选择题甲状旁腺素的靶器官主要有（）

A.肝和肾
B.骨和肠
C.肾和肠
D.骨和肾
E.肝和骨

6.单项选择题原发性甲状旁腺功能减退的实验室检查常表现为（）

A.低血钙，常低于1.88mmol／L（7.5mg／dl）
B.血磷多高于正常上限的1.78mmol／L（5.5mg／dl）
C.血清碱性磷酸酶（ALP）正常
D.24小时尿钙低于健康儿
E.以上都是

7.单项选择题21羟化酶缺陷单纯男性化型的男孩多表现为（）

A.外生殖器畸形
B.失盐表现
C.中枢性性早熟
D.周围性性早熟
E.早期睾丸明显增大

8.单项选择题21羟化酶缺陷患儿的糖皮质激素替代治疗首选（）

A.氢化可的松
B.泼尼松
C.地塞米松
D.氟氢可的松
E.甲泼尼龙

9.单项选择题先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷失盐型出现失盐表现，多发生于（）

A.生后<1周
B.生后1～4周
C.生后4～6周
D.生后6～8周
E.以上均不是

10.单项选择题关于先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷，错误的是（）

A.分为典型和非典型
B.典型分为失盐型和单纯男性化型
C.典型为重型，非典型为轻型
D.典型的发病率高于非典型
E.典型的发病率低于非典型