该病最常见的原因是缺乏（）

单项选择题女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。该病最常见的原因是缺乏（）

A.PTS
B.PPH4S
C.DHPR
D.PH
E.GTP-CH

1.单项选择题女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。可以用于检测的组织细胞是（）

A.肌细胞
B.肝细胞
C.血细胞
D.皮肤细胞
E.脾细胞

2.单项选择题女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。初筛应选的检查是（）

A.尿蝶呤分析
B.尿三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.酶学诊断
E.DNA分析

3.单项选择题男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是（）

A.佝偻病
B.营养不良
C.斜视
D.唐氏综合征
E.脑发育不良

4.单项选择题男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是（）

A.1%
B.10%
C.4%
D.2%～4%
E.100%

5.单项选择题男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如想确诊应该根据（）

A.特殊面容
B.贯通手
C.atd角的测定
D.细胞遗传学诊断
E.新生儿筛查

6.单项选择题女婴，孕35周分娩，出生体重2.0kg。出生后不久哭声小，哺乳差，体温逐渐下降。四肢皮肤冷、苍白。上肢皮肤硬。该患儿最可能的诊断是（）

A.新生儿黄疸
B.病理性黄疸
C.新生儿败血症
D.新生儿窒息
E.新生儿硬肿症

7.单项选择题女婴，孕35周分娩，出生体重2.0kg。出生后不久哭声小，哺乳差，体温逐渐下降。四肢皮肤冷、苍白。上肢皮肤硬。对于该患儿的治疗，首先应（）

A.喂养
B.光疗
C.碱化血液
D.复温
E.口服苯巴比妥

8.单项选择题小儿先天性甲状腺功能减低症治疗原则是（）

A.症状轻时可不用甲状腺素治疗
B.症状重时，用甲状腺素治疗，减轻后可停药
C.用甲状腺素终身治疗
D.症状重时，需一直用甲状腺素治疗
E.看病情决定用或不用

9.单项选择题小儿先天性甲状腺功能减低症最主要的致病因素是（）

A.甲状腺不发育或发育不全
B.碘缺乏
C.甲状腺素合成途径中酶缺陷
D.甲状腺或靶器官反应性低下
E.促甲状腺激素缺陷

10.单项选择题小儿化脓性脑膜炎和其他脑膜炎的鉴别主要依靠（）

A.临床表现
B.神经系统异常症状和体征
C.脑脊液常规及细菌学检查结果
D.血常规
E.呼吸道感染症状