其基因缺陷位于（）

单项选择题2岁女孩，已确诊为重型p地中海贫血。其基因缺陷位于（）

A.X染色体
B.11号染色体
C.13号染色体
D.15号染色体
E.16号染色体

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1.单项选择题2岁女孩，已确诊为重型p地中海贫血。其Hb分析的结果为（）HbA（％）HbA2（％）HbF（％）

A.9532
B.935.51.5
C.33.51.565
D.71.53.525
E.以上都不对

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2.单项选择题2岁女孩，已确诊为重型p地中海贫血。下列治疗哪项不符合该患儿（）

A.积极预防感染
B.输血
C.适当补充叶酸、维生素E
D.补充铁剂
E.试用某些化疗药物（长春新碱、羟基脲等）

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3.单项选择题8岁女孩，反复面色苍白6年余，未曾输过血，咳嗽2天。查体：面色苍黄，双肺呼吸音粗，闻少许痰鸣音，心尖部闻及Ⅱ／6收缩期杂音，肝右肋下4cm，脾左肋下7.5cm，质硬。血常规：WBC12.5×10⁹／L，N0.75，RBC2.7×10¹²／L，Hb52g／L，PLT255×10⁹／L。若该患儿长大后结婚生子，则有关其子代的说法正确的是（）

A.是α地中海贫血的肯定携带者
B.是β地中海贫血的肯定携带者
C.可能是健康者
D.可能是重型B地中海贫血患者
E.以上都不对

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4.单项选择题8岁女孩，反复面色苍白6年余，未曾输过血，咳嗽2天。查体：面色苍黄，双肺呼吸音粗，闻少许痰鸣音，心尖部闻及Ⅱ／6收缩期杂音，肝右肋下4cm，脾左肋下7.5cm，质硬。血常规：WBC12.5×10⁹／L，N0.75，RBC2.7×10¹²／L，Hb52g／L，PLT255×10⁹／L。根据以上情况，下列哪项检查应暂缓（）

A.骨髓细胞学检查
B.Hb分析
C.Coombs试验
D.G-6-PD活性测定
E.血细菌培养

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5.单项选择题8岁女孩，反复面色苍白6年余，未曾输过血，咳嗽2天。查体：面色苍黄，双肺呼吸音粗，闻少许痰鸣音，心尖部闻及Ⅱ／6收缩期杂音，肝右肋下4cm，脾左肋下7.5cm，质硬。血常规：WBC12.5×10⁹／L，N0.75，RBC2.7×10¹²／L，Hb52g／L，PLT255×10⁹／L。患儿致病的分子学基础是（）

A.缺失2个α珠蛋白基因
B.缺失3个α珠蛋白基因
C.缺失4个α珠蛋白基因
D.β°纯合子
E.β+β°杂合子

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6.单项选择题8岁女孩，反复面色苍白6年余，未曾输过血，咳嗽2天。查体：面色苍黄，双肺呼吸音粗，闻少许痰鸣音，心尖部闻及Ⅱ／6收缩期杂音，肝右肋下4cm，脾左肋下7.5cm，质硬。血常规：WBC12.5×10⁹／L，N0.75，RBC2.7×10¹²／L，Hb52g／L，PLT255×10⁹／L。患儿Hb电泳示见一快速区带，HbH36％，HbA22.3％，HbF1.2％，据此，可诊断患儿系（）

A.轻型α地中海贫血
B.中间型α地中海贫血
C.重型α地中海贫血
D.重型β地中海贫血
E.中间型β地中海贫血

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7.单项选择题8岁女孩，反复面色苍白6年余，未曾输过血，咳嗽2天。查体：面色苍黄，双肺呼吸音粗，闻少许痰鸣音，心尖部闻及Ⅱ／6收缩期杂音，肝右肋下4cm，脾左肋下7.5cm，质硬。血常规：WBC12.5×10⁹／L，N0.75，RBC2.7×10¹²／L，Hb52g／L，PLT255×10⁹／L。下列治疗不正确的是（）

A.抗感染
B.输血
C.口服铁剂
D.增强营养
E.试口服羟基脲

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8.单项选择题9个月女孩，母乳喂养，面色蜡黄，肝肋下2cm，脾肋下1cm，红细胞2.8×10／L，血红蛋白80g／L，红细胞大小不等，大的红细胞内中央浅染区扩大，骨髓片呈巨幼红细胞增生。此患儿的发病原因为（）

A.喂养不当
B.营养物质吸收障碍
C.生长发育过快，需要增多
D.丢失过多
E.慢性感染

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9.单项选择题9个月女孩，母乳喂养，面色蜡黄，肝肋下2cm，脾肋下1cm，红细胞2.8×10／L，血红蛋白80g／L，红细胞大小不等，大的红细胞内中央浅染区扩大，骨髓片呈巨幼红细胞增生。最可能的诊断为（）

A.缺铁性贫血
B.营养性巨幼红细胞性贫血
C.混合性贫血
D.溶血性贫血
E.再生障碍性贫血

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10.单项选择题9个月女孩，母乳喂养，面色蜡黄，肝肋下2cm，脾肋下1cm，红细胞2.8×10／L，血红蛋白80g／L，红细胞大小不等，大的红细胞内中央浅染区扩大，骨髓片呈巨幼红细胞增生。应选择下列哪项治疗最佳（）

A.肌注维生素B12
B.口服铁剂治疗
C.输血治疗
D.激素治疗
E.丙酸睾酮治疗

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