该患儿最可能的诊断是（）

单项选择题

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

该患儿最可能的诊断是（）

A.组氨酸血症
B.苯丙酮尿症
C.半乳糖血症
D.同型胱氨酸尿症
E.高精氨酸血症

您可能感兴趣的试卷

你可能感兴趣的试题

1.单项选择题 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）

A.高苯丙氨酸血症
B.四氢生物蝶呤生成不足
C.血酪氨酸浓度下降
D.酪氨酸羟化酶被抑制
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

点击查看答案

2.单项选择题 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）

A.体内有过多的苯丙酮酸
B.苯丙氨酸在体内蓄积
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.组氨酸羟化酶被抑制
E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

点击查看答案

3.单项选择题 5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。
该患儿确诊后，治疗给予甲状腺片10mg口服，准备逐步加大甲状腺片剂量，至出现下列表现时所用剂量即为维持量，除外（）

A.食欲改善，反应灵活
B.便秘与腹胀缓解
C.TSH基本正常
D.T3、T4基本正常
E.骨龄和身高达到正常同龄儿水平

点击查看答案

4.单项选择题 5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。
诊断考虑（）

A.垂体性侏儒症
B.21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病（1型）

点击查看答案

5.单项选择题 5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。
确诊需做哪项检查（）

A.血糖测定
B.脑电图检查
C.腕部X线摄片
D.尿三氯化铁试验
E.血T3、T4、TSH检查

点击查看答案

6.单项选择题 5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。
下列哪项与该患儿的病因无关（）

A.甲状腺无或少
B.甲状腺激素合成障碍
C.母孕期饮食中缺碘
D.母孕期用抗甲状腺药物
E.甲状腺集碘功能和（或）碘的有机化过程障碍

点击查看答案

7.单项选择题 13岁女孩。多食、多饮、多尿，人渐消瘦2个月余。经查空腹血糖明显升高，尿糖阳性，确诊为糖尿病。
根据患儿目前情况，宜选哪项治疗方案（）

A.5％碳酸氢钠静脉滴注
B.小剂量胰岛素，低渗生理盐水静脉滴注
C.小剂量胰岛素，等渗生理盐水静脉滴注
D.小剂量胰岛素，5％葡萄糖静脉滴注
E.大剂量胰岛素静脉注射及皮下注射

点击查看答案

8.单项选择题 13岁女孩。多食、多饮、多尿，人渐消瘦2个月余。经查空腹血糖明显升高，尿糖阳性，确诊为糖尿病。
昨天下午，患儿出现发热、咳嗽，精神萎靡，同时伴腹痛、恶心、呕吐。患儿自服退热片。今晨起患儿出现昏迷。昏迷的最可能原因是（）

A.感染性休克
B.低血糖昏迷
C.糖尿病乳酸酸中毒
D.糖尿病酮症酸中毒
E.高渗性非酮症糖尿病昏迷

点击查看答案

9.单项选择题 13岁女孩。多食、多饮、多尿，人渐消瘦2个月余。经查空腹血糖明显升高，尿糖阳性，确诊为糖尿病。
为降低患儿血糖水平，应首选（）

A.正规胰岛素
B.中效胰岛素
C.甲苯磺丁脲
D.阿卡波糖
E.二甲双胍

点击查看答案

10.单项选择题 2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）

A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
C.眼发育不良、耳道闭锁
D.睾丸小、乳房发育
E.翼颈、乳头间距宽

点击查看答案