女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。
确诊后应如何处理()
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B.终生补充甲状腺素
C.补充维生素D及钙剂
D.补充叶酸与维生素B12
E.无特殊治疗方法
您可能感兴趣的试卷
你可能感兴趣的试题
女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。
最可能的诊断是()
A.苯丙酮尿症
B.脑白质营养不良症
C.甲状腺功能低下
D.糖原累积症
E.白化病
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当()
A.出生后适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人
B.6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿,要选择含苯丙氨酸低的食品
C.最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入,又保证正常发育的需要
D.给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智力低下
E.终生适当控制苯丙氨酸的摄入
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()
A.0.06~0.08mmol/L
B.0.08~0.16mmol/L
C.0.24~1.20mmol/L
D.2.44~5.55mmol/L
E.>5.55mmol/L
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
该患儿最可能的诊断是()
A.组氨酸血症
B.苯丙酮尿症
C.半乳糖血症
D.同型胱氨酸尿症
E.高精氨酸血症
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A.高苯丙氨酸血症
B.四氢生物蝶呤生成不足
C.血酪氨酸浓度下降
D.酪氨酸羟化酶被抑制
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A.体内有过多的苯丙酮酸
B.苯丙氨酸在体内蓄积
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.组氨酸羟化酶被抑制
E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
5岁2个月女孩,身高84cm,身长的中点位于脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻梁宽平,常吐舌。父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。
该患儿确诊后,治疗给予甲状腺片10mg口服,准备逐步加大甲状腺片剂量,至出现下列表现时所用剂量即为维持量,除外()
A.食欲改善,反应灵活
B.便秘与腹胀缓解
C.TSH基本正常
D.T3、T4基本正常
E.骨龄和身高达到正常同龄儿水平
5岁2个月女孩,身高84cm,身长的中点位于脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻梁宽平,常吐舌。父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。
诊断考虑()
A.垂体性侏儒症
B.21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病(1型)
5岁2个月女孩,身高84cm,身长的中点位于脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻梁宽平,常吐舌。父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。
确诊需做哪项检查()
A.血糖测定
B.脑电图检查
C.腕部X线摄片
D.尿三氯化铁试验
E.血T3、T4、TSH检查
5岁2个月女孩,身高84cm,身长的中点位于脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻梁宽平,常吐舌。父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。
下列哪项与该患儿的病因无关()
A.甲状腺无或少
B.甲状腺激素合成障碍
C.母孕期饮食中缺碘
D.母孕期用抗甲状腺药物
E.甲状腺集碘功能和(或)碘的有机化过程障碍
最新试题
男孩,8岁。身材矮小,上下肢比例正常。体检:面容较幼稚,应答反应好,腹部皮下脂肪丰满。手腕骨X线片示骨龄5岁()
苯丙酮尿症()
简述糖尿病酮症酸中毒的胰岛素治疗的原则。
新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床特点是()
哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()
1型糖尿病
在下列哪些情况下应考虑新生儿先天性甲状腺功能减退症的可能()
女孩在()、男孩在()以前出现性发育征象,称为性早熟。性征与真实性别一致者为(),不一致者为();按下丘脑一垂体一性腺轴功能是否提前发动分为()和()。
糖尿病酮症酸中毒的临床表现有哪些?
下列哪些检查可协助诊断先天性甲状腺功能减退症()