A.黑色素合成不足
B.甲状腺素、肾上腺素合成减少
C.多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D.高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
E.GTP活力缺陷,影响BH4代谢
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A.鸟苷三磷酸环化水合酶
B.二氢生物蝶呤还原酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.碱性磷酸酶
E.酪氨酸酶
A.皮肤出现斑纹及硬肿
B.生理性黄疸延迟不退
C.反应迟钝,常处于睡眠状态
D.体温低,哭声低
E.腹胀、顽固性便秘
A.新生儿筛查
B.骨骼X线检查
C.血清T3、T4、TSH测定
D.放射性核素检查
E.TRH刺激试验
A.特殊面容和体态
B.智能发育落后
C.生理功能低下,精神、食欲差
D.肌张力增强、痉挛性瘫痪
E.肝脾肿大
A.新生儿黄疸持久不退
B.腹胀、便秘
C.反应迟钝、喂养困难
D.肝脾肿大
E.发热、腹泻
A.生长激素缺乏症
B.中枢性尿崩症
C.先天性甲状腺功能减低症
D.外周性性早熟
E.糖尿病酮症酸中毒
A.生长激素缺乏症
B.中枢性尿崩症
C.先天性甲状腺功能减低症
D.外周性性早熟
E.糖尿病酮症酸中毒
A.生长激素缺乏症
B.中枢性尿崩症
C.先天性甲状腺功能减低症
D.外周性性早熟
E.糖尿病酮症酸中毒
A.生长激素缺乏症
B.中枢性尿崩症
C.先天性甲状腺功能减低症
D.外周性性早熟
E.糖尿病酮症酸中毒
A.21-羟化酶缺乏症
B.11β-羟化酶缺乏症
C.17α-羟化酶缺乏症
D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E.20、22碳链裂解酶缺乏症
最新试题
糖尿病的诊断标准是什么?
中枢性性早熟的病因可为().
女孩,6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊。体检:血压115/90mmHg,外阴男性化。血钠150mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性()
新生儿,足月顺产,母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡,呕吐,体重减轻。体检:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性()
女孩,7岁余。乳房增大5个月,阴道出血3天。体检:乳房B3期,乳晕及小阴唇色素沉着,无阴毛。盆腔B超:子宫增大,右侧卵巢可见3cm×2cm×2cm的囊性占位。LHRH兴奋试验LH峰值/基值=1.5。手腕骨X线片示骨龄8岁()
哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()
诊断先天性甲状腺功能减低症的依据是什么?
先天性甲状腺功能减低症()
糖尿病酮症酸中毒的临床表现有哪些?
简述糖尿病酮症酸中毒的液体疗法