单项选择题患者女,20岁。6岁时偶然发现下唇有点状黑斑,随年龄增长渐增多增大,10岁时左手指相继出现棕褐色斑点,16岁时因经常腹部不适,用多种药物治疗无效。胃镜检查发现空肠腔内多发性息肉。下面不符合该病的诊断是()
A.口周、唇部及口腔黏膜有褐色黑色斑点
B.胃肠道息肉
C.组织病理示皮肤表皮基底层、棘层色素增加
D.息肉常为腺瘤,可恶变
E.癫痫
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1.单项选择题患儿,男,165天,因“频发的四肢抽搐2周”入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛样;母孕期无家禽接触史,现智力发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,体重7.5kg,身高75cm,眼距增宽明显,前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚;神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。该病诊断是()
A.系统性硬化症
B.毛发上皮瘤
C.结节性硬化症
D.癫痫
E.毛囊角化病
2.单项选择题患儿,男,165天,因“频发的四肢抽搐2周”入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛样;母孕期无家禽接触史,现智力发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,体重7.5kg,身高75cm,眼距增宽明显,前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚;神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。该病的遗传方式是()
A.常染色体隐性遗传
B.X连锁遗传
C.常染色体显性遗传
D.多基因遗传
E.Y连锁遗传
3.单项选择题女,4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病通常又分为哪几种类型()
A.局限型
B.泛发型
C.斑驳型
D.致死型
E.包括A、B、C
4.单项选择题女,4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病的描述下面不正确的是()
A.是一类角蛋白疾病
B.水疱发生在透明板内
C.内脏很少受累
D.通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致
E.该病多为常染色体显性遗传
5.单项选择题女,4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病属于遗传性大疱性表皮松解症(EB)的哪一类型()
A.单纯型EBS
B.交界型EBC
C.半桥粒型EBD
D.常染色体显性遗传的DEB
E.常染色体隐性遗传的DEB
6.单项选择题患者男,53岁。22岁时掌跖部出现角质丘疹,质地坚硬,部分皮疹已剥除或自行脱落呈喷火形凹陷。随年龄增长皮损逐渐增多。患者家族中有5人患病。近1个月患者胸背部出现红斑鳞屑性皮疹,刮除表面鳞屑可见薄膜现象和点状出血。系统检查无异常。该病所伴发疾病是()
A.副银屑病
B.毛发红糠疹
C.寻常型银屑病
D.玫瑰糠疹
E.扁平苔藓
7.单项选择题患者男,53岁。22岁时掌跖部出现角质丘疹,质地坚硬,部分皮疹已剥除或自行脱落呈喷火形凹陷。随年龄增长皮损逐渐增多。患者家族中有5人患病。近1个月患者胸背部出现红斑鳞屑性皮疹,刮除表面鳞屑可见薄膜现象和点状出血。系统检查无异常。该原发病诊断是()
A.毛发红糠疹
B.点状掌跖角化病
C.可变性红斑角化病
D.局限性肢端角化过度
E.进行性掌跖角化病
8.单项选择题患者男,53岁。22岁时掌跖部出现角质丘疹,质地坚硬,部分皮疹已剥除或自行脱落呈喷火形凹陷。随年龄增长皮损逐渐增多。患者家族中有5人患病。近1个月患者胸背部出现红斑鳞屑性皮疹,刮除表面鳞屑可见薄膜现象和点状出血。系统检查无异常。下面哪种治疗不适宜其伴发疾病()
A.外用糖皮质激素
B.外用维A酸霜
C.应用抗生素
D.应用糖皮质激素
E.应用角质促成剂
9.单项选择题女,20岁。因掌跖皮肤出现红斑、增厚18年伴部分末端指(趾)节畸形、溃疡8年余。系统查体未见明显异常。皮肤科检查:手部见弥漫性红斑、增厚伴手指畸形外观,中指伸侧有蜂窝状凹陷。双手拇指关节处见海星状角化。双足跖弥漫性角化增厚并有皲裂、糜烂伴恶臭,角化增厚边缘附黄色厚鳞屑,第一趾和第二趾可见甲变形、甲分离和混浊。组织病理示:表皮明显角化过度,颗粒层、棘层肥厚,表皮突延长,真皮可见少量炎性细胞浸润,皮下脂肪组织大致正常。该病是由哪种蛋白的基因突变所引起()
A.角蛋白1
B.连接蛋白26
C.角蛋白9
D.跨膜蛋白
E.桥粒斑蛋白
10.单项选择题女,20岁。因掌跖皮肤出现红斑、增厚18年伴部分末端指(趾)节畸形、溃疡8年余。系统查体未见明显异常。皮肤科检查:手部见弥漫性红斑、增厚伴手指畸形外观,中指伸侧有蜂窝状凹陷。双手拇指关节处见海星状角化。双足跖弥漫性角化增厚并有皲裂、糜烂伴恶臭,角化增厚边缘附黄色厚鳞屑,第一趾和第二趾可见甲变形、甲分离和混浊。组织病理示:表皮明显角化过度,颗粒层、棘层肥厚,表皮突延长,真皮可见少量炎性细胞浸润,皮下脂肪组织大致正常。该病可伴发以下缺陷,除外()
A.秃顶
B.耳聋
C.痉挛性截瘫
D.失明
E.肌病