A.18-三体综合征
B.13-三体综合征
C.5P-综合征
D.21-三体综合征
E.脆性X体综合征

A.多见于2～7岁儿童
B.急起高热，反复惊厥
C.迅速发生休克与呼吸衰竭
D.起病时肠道症状可不明显
E.常有脑膜刺激征

A.败血症
B.暂时菌血症
C.上呼吸道感染、鼻咽炎
D.感染带菌状态
E.化脓性脑脊髓膜炎

A.1次
B.2次
C.3次
D.4次
E.5次

A.开始剂量为30～50mg／（kg·D.
B.热退后剂量3～5mg／（kg·D.
C.血沉及血小板正常后，改为每天5mg／（kg·D.
D.有冠状动脉损害可加用潘生丁3～5mg／（kg·D.
E.一般用2～6个月

A.胎肝移植
B.骨髓移植
C.脐血干细胞移植
D.胎儿胸腺移植
E.基因治疗

A.绝大多数在4~8岁出现，也有婴儿期发病者
B.以男孩多见，占男孩性早熟的80％以上
C.发育顺序与正常青春发育不同
D.患儿身高及体重增长减慢
E.骨龄发育落后

A.出生后一经确诊立即开始饮食控制
B.饮食疗法开始得愈早，预后愈好
C.最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食
D.饮食控制至少维持到青春期后
E.需定期观察血清苯丙氨酸水平

A.常有贯通掌、智力低下
B.皮肤白皙且多湿疹
C.头发呈黄褐色
D.可伴有惊厥
E.尿有鼠臭味

A.男婴，6个月，单纯母乳喂养，乳母长期素食
B.男童，5岁，患"急性淋巴细胞白血病“2年余，长期以甲氨蝶呤及6-巯基嘌呤维持治疗”
C.女婴，5个月，来自牧区，长期羊乳喂养
D.男童，3岁，来自农村，无偏食、挑食习惯，确诊存在钩虫感染
E.先天性叶酸代谢障碍患儿