单项选择题性连锁鱼鳞病()。

A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失
C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变
E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关


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1.单项选择题寻常型鱼鳞病()。

A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失
C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变
E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

2.单项选择题先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病()。

A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失
C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变
E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

3.单项选择题先天性大疱性鱼鳞病样红皮病()。

A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失
C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变
E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

4.单项选择题连锁分析()。

A.明确遗传模式
B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

5.单项选择题突变筛查()。

A.明确遗传模式
B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

6.单项选择题分离分析()。

A.明确遗传模式
B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

7.单项选择题全基因组外显子测序()。

A.明确遗传模式
B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

8.单项选择题全基因组关联研究()。

A.明确遗传模式
B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

9.单项选择题毛周角化病又称为()。

A.扁平苔藓
B.瘰疬性苔藓
C.小棘苔藓
D.毛发角化病
E.毛发红糠疹

10.单项选择题临床皮损表现为广泛鳞屑及局限性角化性疣状丘疹,呈"豪猪"样外观的是()。

A.寻常型鱼鳞病
B.板层状鱼鳞病
C.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
D.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
E.性连锁鱼鳞病