单项选择题下列哪种疾病应进行染色体检查（）
A.唐氏综合征
B.苯丙酮尿症
C.白化病
D.地中海贫血
E.血红蛋白病
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1.单项选择题14／21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育一男孩，试问该男孩患唐氏综合征的风险是（）
A.1
B.1／2
C.1／3
D.1／4
E.1／5
2.单项选择题若某个体核型为46，XX／47，XX，+21则表明该个体为（）
A.常染色体结构异常的嵌合体
B.常染色体数目异常的嵌合体
C.性染色体结构异常的嵌合体
D.性染色体数目异常的嵌合体
E.常染色体三体综合征
3.单项选择题某一个体其体细胞中染色体数目比二倍体多了一条称（）
A.亚二倍体
B.超二倍体
C.多倍体
D.嵌合体
E.亚三倍体
4.单项选择题染色体数目异常形成的可能原因是（）
A.染色体断裂和倒位
B.染色体倒位和不分离
C.染色体断裂和丢失
D.染色体不分离和丢失
E.染色体断裂后非正常连接
5.单项选择题一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，称为（）
A.三体型
B.非整倍体
C.嵌合体
D.三倍体
E.异倍体
6.单项选择题近端着丝染色体间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）
A.单方易位
B.衔接易位
C.罗伯逊易位
D.复杂易位
E.转位
7.单项选择题体细胞的某号染色体增加一条，称为（）
A.monosomy
B.trisomy
C.polyploidy
D.tetraploid
E.mondisjunction
8.单项选择题Down’ssyndrome属于染色体畸变中的（）
A.三体型数目畸变
B.三倍体数目畸变
C.单体型数目畸变
D.多倍体数目畸变
E.非整数倍畸变
9.单项选择题据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84％，双卵双生同病率为37％，根据遗传病研究的双生子法，可以计算出糖尿病的遗传率为（）
A.100％
B.75％
C.60％
D.50％
E.25％
10.单项选择题有关CA125特性的叙述错误的是（）
A.在鉴别卵巢包块的良恶性上特别有价值
B.其水平和肿瘤大小相关
C.可用于判断残存肿瘤情况
D.预测肿瘤复发、转移的精确度较差
E.CA125和CEA联合测定可提高检出卵巢癌的敏感性和特异性
