为确定诊断应选择的检查是（）

单项选择题患儿20天，系第一胎第一产，为过期产，出生体重4300g，生后即有腹胀，便秘，常处于睡眠状态，喂养困难，声音嘶哑，末梢循环差，至今仍有黄疸，化验检查血象正常，血培养阴性，血TSH50mlU/L。为确定诊断应选择的检查是（）

A.母子血型检查
B.染色体核型分析
C.血T3、T4、TSH测定
D.血培养
E.血氨基酸定量分析

1.单项选择题患儿女，7.6岁。因乳房增大，身高增长加速6个月来院就诊，查体：身高132cm，乳房B2期，阴毛P1期，皮肤无牛奶咖啡斑，手腕骨X线片示骨龄9岁。首选的治疗是（）

A.甲羟孕酮
B.环丙氯地孕酮
C.暂不用药物治疗，临床观察，同时加强教育与保护
D.促性腺激素释放激素拟似剂
E.中药，如大补阴丸、知柏地黄丸

2.单项选择题女婴，胎龄30周出生，体重1200g，生后2小时出现反应差，呻吟，口吐泡沫，面色发绀，三凹征阳性，并进行性加重，四肢肌张力低。最具诊断价值的检查是（）

A.血糖测定
B.血常规
C.B超
D.胸部X线片
E.头颅CT检查

3.单项选择题患儿女，12岁。2天来发热，伴恶心、呕吐、腹痛，呼气有一种烂苹果味，继而出现嗜睡。确诊后，首选的治疗是（）

A.5%碳酸氢钠
B.常规胰岛素
C.补充水分和电解质及小剂量静脉胰岛素
D.中效胰岛素
E.补充水分和电解质

4.单项选择题患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷，舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。为明确诊断，进一步应做的检查是（）

A.TSH、T4、T3
B.心电图
C.甲状腺扫描
D.血胆固醇
E.TGAb、TPOAb

5.单项选择题2岁患儿，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢
目前首选的治疗方法是（）

A.补充多种B族维生素
B.普萘洛尔（心得安）
C.甲巯咪唑
D.手术治疗
E.放射性核素碘治疗

6.单项选择题2岁患儿，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢最佳的治疗方案是（）

A.给予多种维生素
B.给予生长激素
C.终身服用优甲乐
D.手术治疗
E.无特殊治疗

7.单项选择题2岁患儿，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢为明确诊断，首先应选择的检查是（）

A.TSH、TT4、TT3
B.TGAb、TPOAb
C.甲状腺扫描
D.骨龄
E.心电图

8.单项选择题患儿男，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol／L，钾5.8mmol／L，氯91mmol／L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷（）

A.3-β羟类固醇脱氢酶
B.11β-羟化酶
C.17-羟化酶
D.18-羟化酶
E.21-羟化酶

9.单项选择题患儿男，10岁。多饮，尿量4000～5000ml/d已1个月。查体：生长发育正常，皮肤干燥，小便常规阴性，尿比重为1.005。尿pH为5，血渗透压298mmol／L，血钠145mmol／L。最可能的诊断是（）

A.糖尿病
B.肾小管酸中毒
C.慢性肾炎
D.尿崩症
E.精神性烦渴

10.单项选择题患儿女，8.6岁。因乳房增大，身高增长加速近1年来院就诊。查体：身高139cm，乳房B3期，阴毛P₂期，手腕骨X线片示骨龄11岁。此患儿最可能的诊断是（）

A.单纯乳房早发育
B.真性性早熟
C.McCune-Albright综合征
D.先天性肾上腺皮质增生症
E.原发性甲状腺功能减低症伴性早熟